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Domande e Risposte


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19 Dicembre 2024

Una coppia di portatori sani di fibrosi cistica a ogni gravidanza ha una probabilità di 1 su 4 di trasmettere entrambe le mutazioni al figlio

Autore: Stefania
Buongiorno, mio marito è portatore sano di FC mutazione delta F508, io sono portatrice sana della variante genomica Y301C. Abbiamo avuto due bambini, il più piccolo dall’età di 3 mesi
4 Novembre 2024

Test del sudore negativo con una mutazione in eterozigosi su CFTR

Autore: Gabriella
Buongiorno a mia figlia è stata eseguita, a seguito di screening neonatale positivo e di test del sudore negativo, un’indagine genetica di secondo livello che ha evidenziato la presenza in
14 Ottobre 2024

In presenza di sintomi respiratori precoci è indicato un approfondimento diagnostico, anche con screening neonatale negativo

Autore: Erika
Buongiorno, vi scrivo perché mio figlio di 10 mesi, a seguito di una tosse molto forte per più di due mesi, è stata effettuata una visita pneumologica. In cui è
29 Agosto 2024

Solo in una percentuale limitata di casi l’intestino iperecogeno è predittivo di fibrosi cistica

Autore: Gilda
Buonasera, sono incinta alla 21 settimana, oggi ho effettuato l’ecografia morfologica dove hanno evidenziato anse intestinali dilatate di 9mm con parete ispessita e iperecogena. Mi hanno consigliato la ricerca della
22 Luglio 2024

Le analisi genetiche di 2 e 3 livello permettono di identificare anche le mutazioni più rare di CFTR, quelle con frequenza inferiore all’1%

Autore: Mara
Buongiorno, la nostra bambina ha due mesi e le è stata diagnosticata la fibrosi cistica attraverso lo screening neonatale. Al momento è pancreas sufficiente e cresce bene. Siamo in attesa

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