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Domande e Risposte


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16 Maggio 2019

Tentativi di predire la situazione clinica di un soggetto che includa nel suo genotipo il polimorfismo combinato 5T-TG12. Il caso di 4016insT/5T-TG12

Autore: Giovanni
Siamo una coppia, mia moglie è portatrice sana di una mutazione classica (4016insT) e io sono risultato negativo alle analisi di primo e secondo livello, ma portatore eterozigote di una
12 Aprile 2019

Una giovane adolescente, con problemi respiratori che durano da quando era bambina, sospetta di avere la fibrosi cistica

Autore: Noemi
Ho quasi 14 anni e da quando sono bambina ho problemi a respirare per colpa del catarro che non riesco a fare fuoriuscire; ho anche problemi a respirare con il
12 Aprile 2019

Non guardare le mutazioni del gene CFTR presenti nel corredo genetico come un verdetto inesorabile e come unica determinante del decorso di malattia

Autore: Fiona
Buonasera, ho già scritto qui, ma ora abbiamo il quadro completo e vorrei ulteriori informazioni, grazie. Mia figlia ha iniziato a manifestare la malattia con una poliposi nasale importante, facciamo
8 Aprile 2019

Sintomi e segni di tipo allergico associati a sanguinamenti in FC

Autore: Vittorio
Argomenti: Allergia, Emottisi, Sintomi
Salve, un paziente con FC che presenta segni allergici (urticaria, pruriti e rossori temporanei) ma senza risultati di esami e analisi rilevanti, può essere più soggetto a sanguinamenti (emottisi, striature
4 Marzo 2019

Nelle forme lievi o atipiche di fibrosi cistica è prevedibile un migliore andamento rispetto alle forme classiche se si rispettano i controlli e l’aderenza alle terapie nel tempo

Autore: Carlo
Buongiorno, mio figlio ha la fibrosi cistica lieve. È possibile che si aggravi negli anni oppure rimane così, in questa forma lieve? È molto importante, grazie.

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