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Domande e Risposte

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26 Giugno 2014

La concentrazione di sale nel sudore non predice l’andamento clinico della fibrosi cistica

Autore: Diego
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Test sudore
In un bambino di circa 32 mesi che presenta le seguenti caratteristiche: diagnosticato FC per screening e relativo test sudore patologico, genotipo G542X – L137P, non ha mai presentato alcuna
25 Giugno 2014

Ancora sulla fibrosi cistica che si manifesta tardivamente

Autore: Luisa
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Qual è l’età massima per sviluppare la FC in un adulto fino a quel momento senza sintomi? Per esempio dopo i 40 anni è ancora possibile?
20 Febbraio 2014

Un genotipo CFTR raro: G1244E/c.1584+18672bpA>G

Autore: Rosella
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Vorrei conoscere quale potrebbe essere la situazione clinica e l’ipotetico decorso di eventuale malattia FC in una piccola paziente con genotipo G1244E/c.1584+18672bpA>G.  
12 Dicembre 2013

Non si può prevedere quando si manifesteranno i primi sintomi in FC

Autore: Francesca
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Sintomi, Vivere con FC
Buongiorno, ho scritto già tante volte e voglio ringraziarvi per l’esaustività delle risposte. Mia figlia ha 19 mesi ed è omozigote per la mutazione DF508. Per il momento ha un’insufficienza
6 Dicembre 2013

La fibrosi cistica può dare manifestazioni importanti tardivamente, ma non si devono sottovalutare sintomi modesti

Autore: Sam
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Sintomi
All’ età di due anni sono risultato positivo al test del sudore e sono state rilevate due mutazioni genetiche CFTR rare. Non ho mai avuto sintomi della malattia e ho

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