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Domande e Risposte

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3 Giugno 2015

Altra mutazione rara di cui poco si conosce: F1074V

Autore: Andrea
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Buon giorno, ho da poco avuto notizia che la mia bimba di circa 1 mese di vita è stata trovata positiva allo screening neonatale per la fibrosi cistica. E’ stato
1 Giugno 2015

Mutazioni CFTR di incerta classificazione: a proposito di P5L

Autore: Monica
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Gentilissimi vi riscrivo perché in data 18/3/14 vi chiesi informazioni circa mio figlio che ha come mutazioni la N1303K è la P5L. Ora, leggendo meglio e informandomi sul sito CFTR1,
4 Dicembre 2014

Il lattante con fibrosi cistica può avere manifestazioni di reflusso gastroesofageo più frequenti che di norma, ma il sospetto di questo merita approfondimento diagnostico

Autore: Raffaella
Argomenti: Sintomi
Mio figlio è affetto da fibrosi cistica, ha 9 mesi e non ha mai avuto sintomi. Spesso però, subito dopo aver mangiato all’ora di pranzo, inizia a diventare rosso in
24 Novembre 2014

Il portatore sano FC non ha manifestazioni patologiche correlate alla malattia FC

Autore: Nadia
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Sintomi
Gentili, vorrei sapere se esiste correlazione tra la predisposizione a soffrire di broncospasmi e il fatto di essere portatrice sana d FC.
6 Novembre 2014

Sintomi della fibrosi cistica nel primo mese di vita: a proposito di una strana vicenda di screening neonatale

Autore: Luana
Argomenti: Screening neonatale, Sintomi
Ho un nipotino di 15 gg, nato alla 36a settimana. Alla nascita sono stati effettuati tutti gli accertamenti di rito, tra cui anche lo screening per la FC e la

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