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Domande e Risposte

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30 Giugno 2015

Mutazioni CFTR senza sintomi

Autore: Luca
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Buongiorno, sono padre di una bambina di 30 giorni alla quale sono state riscontrate le mutazioni R117H/t7 e D1152H. Il test del sudore è risultato però negativo con valore 24
3 Giugno 2015

Altra mutazione rara di cui poco si conosce: F1074V

Autore: Andrea
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Buon giorno, ho da poco avuto notizia che la mia bimba di circa 1 mese di vita è stata trovata positiva allo screening neonatale per la fibrosi cistica. E’ stato
1 Giugno 2015

Mutazioni CFTR di incerta classificazione: a proposito di P5L

Autore: Monica
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Gentilissimi vi riscrivo perché in data 18/3/14 vi chiesi informazioni circa mio figlio che ha come mutazioni la N1303K è la P5L. Ora, leggendo meglio e informandomi sul sito CFTR1,
4 Dicembre 2014

Il lattante con fibrosi cistica può avere manifestazioni di reflusso gastroesofageo più frequenti che di norma, ma il sospetto di questo merita approfondimento diagnostico

Autore: Raffaella
Argomenti: Sintomi
Mio figlio è affetto da fibrosi cistica, ha 9 mesi e non ha mai avuto sintomi. Spesso però, subito dopo aver mangiato all’ora di pranzo, inizia a diventare rosso in
24 Novembre 2014

Il portatore sano FC non ha manifestazioni patologiche correlate alla malattia FC

Autore: Nadia
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Sintomi
Gentili, vorrei sapere se esiste correlazione tra la predisposizione a soffrire di broncospasmi e il fatto di essere portatrice sana d FC.

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