Sintetizziamo il caso di nostro figlio. Test del sudore borderline per ben tre volte: a due mesi di vita 48mmol/l, confermato il valore anche dopo due settimane. Mutazione riscontrata in
Quali sono le conseguenze a cui va in contro una persona con fibrosi cistica ad espressività completa a cui subentra anche il diabete in età adulta? Soprattutto a livello renale
Salve, ho un grosso dubbio: mi hanno diagnosticato “atresia dei dotti deferenti” ( uno è interrotto, l’altro sembra inesistente). Facendo ulteriori indagini ho scoperto di essere portatore sano di FC
Salve,sono la mamma di una bimba di 9 anni,affetta da F.C. forma atipica con mutazioni L636P e P499A,ed una forma di poliposi aggressiva recidivante,nel mese di giugno 2007 è stata
