Sono una paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T. Ho problemi respiratori ma non gravi. Mi hanno prescritto la
Il mio compagno, affetto da Fc con mutazione DF508, ha eseguito spermiogramma ed il risultato è quello di azoospermia. Come bisogna procedere per eventuale fecondazione assistita e in che cosa
Buongiorno, vorrei un consulto per una diagnosi di fibrosi cistica, diagnosticata ad una bambina attualmente di 9 mesi circa, che il pediatra definisce lieve. Riassumo in breve l’evoluzione della diagnosi:
Buon pomeriggio. Scrivo (abitiamo in Svizzera) perchè abbiamo appena ricevuto i risultati dello screening di mio marito, e abbiamo entrambi confermata l’evidenza dell’allele 5T dell’introne 8 del gene per la
