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Domande e Risposte


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24 Aprile 2017

Una rinosinusite cronica può far sospettare anche FC, ma un test del sudore francamente negativo la esclude

Autore: Alfonso
Buongiorno, da anni ho un muco nasale denso, giallastro e gelatinoso che mi sta impedendo di condurre una vita normale. Dopo aver fatto un esame colturale sul muco è stata
18 Aprile 2017

Infertilità maschile con una vera mutazione CFTR associata alla combinazione di polimorfismi (o varianti) 5T e 11TG

Autore: Mario
Buongiorno, sono un uomo di 43 anni. In seguito al test di screening per infertilità associata a malformazione dei dotti deferenti, mi è stato riscontrato quanto segue: “Sono state riscontrate
10 Marzo 2017

Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti

Autore: Gaia
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche
23 Febbraio 2017

In caso di infertilità maschile per atresia dei dotti deferenti, il rilievo di una mutazione CFTR suggerisce test genetico di 2° livello per la ricerca di altre mutazioni rare

Autore: Emanuele
Salve, io e mia moglie stiamo per affrontare una PMA e io sono risultato positivo alla mutazione 3199del6, unica e sola, in condizione eterozigote. Lei nulla. Ci hanno chiesto un
13 Gennaio 2017

Ancora sull’azoospermia ostruttiva causata da fibrosi cistica

Autore: Federica
Buonasera. Dopo aver eseguito uno spermiogramma, abbiamo appreso che il mio compagno è affetto da azoospermia. Per questa ragione si è sottoposto a diverse indagini. Dallo screening genetico per la

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