Domande e Risposte


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11 Maggio 2018

L’oligospermia può essere una anomalia correlata al gene CFTR?

Autore: Eugenio
Da neonato sono risultato portatore sano di fibrosi cistica (test del sudore, due test sovrapponibili negativi). Non ho mai avuto sintomi nella mia vita, tanto che un’elastasi pancreatica fatta di
17 Aprile 2018

A proposito di forme atipiche di FC (o CFTR-correlate): il caso di una azoospermia, con altri sintomi associati, a diagnosi tradiva

Autore: Danilo
Salve. Ho già scritto 2 mesi fa utilizzando il vostro format sul sito fibrocistiricerca.it, ma non ho ricevuto risposta, spero ancora di avere una risposta. Sono un uomo di 45
27 Febbraio 2018

La condizione di fertilità nei maschi con FC e vere mutazioni CFTR non esclude la diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Mirko
Salve. In un soggetto maschio adulto (35 anni), il fatto di essere fertile con quanta probabilità permette di escludere la FC? Grazie.
18 Dicembre 2017

Probabilità di avere un figlio con FC per una coppia in caso di atresia dei dotti deferenti con genotipo N1303K/polyT- 5T (lui) e nessuna mutazione CFTR (lei)

Autore: Christian
Gentili specialisti vorrei chiedere un chiarimento per la mia situazione. Sono affetto da atresia bilaterale dei dotti deferenti e ho riportato le seguenti mutazioni: mutazione gene CFTR e mutazione N1303K
20 Novembre 2017

Importanza di fare indagini genetiche di 2° livello: il caso di una coppia intenzionata a ricorrere a una procreazione medicalmente assistita, in cui un componente è portatore sano di F508del e l’altro di una copia 5T

Autore: Silvia
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di

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