Domande e Risposte


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5 Maggio 2014

Con le stesse mutazioni e varianti che danno nell’uomo infertilità da assenza congenita dei dotti deferenti (CBAVD), come unica manifestazione FC, che sintomi si possono avere nella donna?

Autore: Maria
La FC che in un uomo si presenta con un quadro unicamente di CBAVD che fenotipo potrà manifestare in una donna? Vorrei sapere come due persone con genotipo uguale ma
2 Aprile 2014

Effetto sulla genesi degli spermatozoi in soggetto che ha subito trapianto d’organo ed è trattato con immunosoppressori

Autore: Paola
Un uomo con FC che ha avuto trapianto polmonare può effettuare fecondazione assistita con diagnosi genetica preimpianto, dal momento che egli assume in continuazione cortisone e farmaci immuno soppressori?  
18 Marzo 2014

Infertilità maschile da oligospermia non è tipica di FC ma potrebbe essere legata a polimorfismi poly-T e TG associati a una eventuale mutazione lieve non identificata in uno screening di 1° livello

Autore: Salvatore
Salve, mi sono sottoposto a uno screening di 1°livello per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR a causa di una oligospermia severa che mi causa infertilità (ho 39 anni).
6 Marzo 2014

L’infertilità maschile in FC è legata a particolari mutazioni CFTR?

Autore: Marco
Ho letto, non ricordo dove, che esiste una relazione tra mutazioni CFTR e infertilità. Se è così, potreste dirmi qualcosa riguardo alla mutazioni DF508/R347P? Inoltre vorrei sapere se l’unico modo
26 Febbraio 2014

Come saranno i figli di un padre con atresia dei dotti deferenti?

Autore: Luciana
Salve sarò breve. Mio marito è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 2789+5G>A accompagnata dal polimorfismo 5T. Mio marito non ha pertanto i dotti deferenti, infatti sono incinta grazie a

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