Buongiorno, mia figlia di 7 anni, in cura con Kaftrio e Kalydeco da un anno, ha fatto l’RM torace un mese fa e questo è il risultato: “Non si apprezzano
Buongiorno, scrivo per chiedere un consulto riguardo alla mia condizione. Sono affetto da fibrosi cistica atipica (mutazioni L1077P/D1152H) e ho riscontrato una degenerazione retinica a palizzata regmatogena. Ho già effettuato
Buonasera, con mio marito stiamo effettuando delle analisi genetiche in quanto da più di un anno cerchiamo una gravidanza, senza successo. Avendo effettuato le analisi molecolari del gene CFTR, il
Buongiorno, a seguito di azoospermia ho effettuato il test genetico di primo livello per la presenza della FC, risultato positivo. Dal test genetico di secondo livello si evidenza “genotipo eterozigote
Buongiorno, vorrei chiedere delle informazioni. Mio figlio ha le mutazioni G85E e A613T con sufficienza pancreatica e attualmente, secondo il pediatra, è in sovrappeso. Non siamo seguiti bene dalla dietista
