Buongiorno, vi scrivo perché abbiamo da poco scoperto che nostra figlia ha un genotipo F508del con variante 5T_11TG. La bambina, che ha 7 anni, da sempre soffre di problemi respiratori con bronco-polmoniti frequenti e tosse persistente. Vi scriviamo per chiedere cosa riporta la letteratura scientifica riguardo al decorso di questa condizione genotipica, che sappiamo essere identificata come una FC atipica. Grazie per la disponibilità e condivisione del prezioso sapere.
F508del è una vera mutazione del gene CFTR, T5 è una variante che assume significato patologico se accompagnata da alcune varianti del complesso TG, qualora però siano di valore uguale o superiore a 12 (TG12, TG13 in particolare). Abbiamo rivisto la letteratura scientifica e abbiamo trovato accordo sul fatto che, se il TG ha un valore inferiore a 12, la combinazione con il 5T NON dovrebbe avere un significato di patologia.
La maggior parte degli individui con la combinazione della F508del 5T/TG11 sono sani. Un numero limitato di individui può sviluppare sintomi lievi o essere diagnosticato con un disturbo correlato al CFTR (CFTR-RD).
Le forme chiamate CFTR-RD, dall’inglese CFTR-related disorders (in italiano sindromi correlate al gene CFTR) hanno un andamento sempre molto imprevedibile, seppure all’interno di una gamma di effetti in genere di modesta entità. Queste manifestazioni possono rimanere limitate a un unico organo o apparato oppure nel tempo coinvolgerne altri. Ogni caso di CFTR-RD ha un decorso personale ed è difficile fare previsioni individuali.
Il nostro consiglio per avere chiarezza è di rivolgere tutte queste domande a medici di un centro FC di riferimento, che sono gli unici ad avere il quadro completo delle analisi svolte.
Dott. Carlo Castellani, Direttore scientifico FFC Ricerca
