Salve, mia figlia ha il suddetto polimorfismo (TG5/TG11 e TG7/TG11) senza alcuna mutazione, ha fatto indagine di 3 livello. Dall’età di 20 anni soffre di pancreatiti, con peggioramento degli episodi dopo i 24 anni ad oggi. Ha effettuato ERCP e sfinterotomia senza alcun risultato. Sono tanto avvilita perché ci hanno detto che purtroppo non c’è nessuna cura per lei, cosa possiamo fare? Sarebbe utile assumere il creon anche se l’elastasi è normale? Grazie.
Come crediamo sia già stato detto assieme al referto del test, il polimorfismo trovato, a oggi, non ha alcun significato in termini di fibrosi cistica. Per un approfondimento, si può leggere Che cosa sono i polimorfismi poliT e poliTG sul sito testfibrosicistica.it.
Un suggerimento è eventualmente ricercare la presenza di altri geni oltre a CFTR coinvolti nelle pancreatiti per eventuali associazioni. Con elastasi normale non è indicata l’assunzione di Creon.
Dott. Giuseppe Magazzù, Gastroenterologo pediatra FFC Ricerca
