Salve, mia figlia ha il suddetto polimorfismo (TG5/TG11 e TG7/TG11) senza alcuna mutazione, ha fatto indagine di 3 livello. Dall’età di 20 anni soffre di pancreatiti, con peggioramento degli episodi dopo i 24 anni ad oggi. Ha effettuato ERCP e sfinterotomia senza alcun risultato. Sono tanto avvilita perché ci hanno detto che purtroppo non c’è nessuna cura per lei, cosa...

Buongiorno, avrei bisogno di un chiarimento. A 41 anni ho fatto la colonscopia come consigliato dai protocolli per chi ha la fibrosi cistica, ed era tutto a posto. Volevo sapere ogni quanti anni va ripetuta la colonscopia, ora ho 45 anni, se non ci sono particolari eventi. Esistono esami oltre alla colonscopia, e ricerca sangue occulto? Sul sangue è possibile...

Salve. Mia figlia ha 7 anni, fibrosi cistica diagnosticata con lo screening alla nascita. La bambina per il momento sta bene, sento però che avrebbe bisogno di un animale di compagnia. Non possiamo prendere un cane perché non abbiamo uno spazio esterno, né tanto meno un gatto. Lei desidererebbe un criceto, quali sono le controindicazioni o delle possibili infezioni che...

Buonasera, vorrei sapere cosa significa questo risultato fatto su di me: “L’analisi molecolare del gene CFTR non ha messo in evidenza varianti di significato patogenetico e grossi riarrangiamenti (macrodelezioni/macroduplicazioni). L’analisi del tratto poliT ha evidenziato un allele T[7]/TG[10] e un allele T[7/TG[11].” Abbiamo fatto questo approfondimento in quanto mio marito è risultato portatore sano di fibrosi cistica alla variante c.350G>A...

Gentilissimi, mia figlia di 20 mesi è affetta da FC (F508del e delezione esone 2), i nonni si sono trasferiti in un appartamento ove non vi è una vera e propria linea diretta dell’acqua ma l’acqua viene pompata in una cisterna e poi viene consumata per uso domestico. L’acqua non è stagnante, è una cisterna abbastanza piccola. Abbiamo fatto analizzare...

Carissimi, innanzitutto un sincero ringraziamento per il servizio che offrite. Spero che possiate dare risposta anche al dubbio che ormai da mesi mi tormenta. Mio figlio, mutazioni F508del e G542x, età due anni e 1/2, operato due volte alla nascita per occlusione, ha da sempre avuto una crescita al di sotto del 3 percentile, sia per peso che per altezza....

Siamo due genitori che aspettano il terzo figlio. Le prime due bambine sono sane e non sappiamo se siano o meno portatrici sane di fibrosi cistica. Al terzo mese mia moglie ha eseguito il Vera Omnia e le è stata riscontrata la presenza della variante c.3230T>C. Il referto riporta: “L’analisi molecolare sul DNA estratto dal sangue periferico ha evidenziato in...