Come ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto per una coppia di portatori sani

autore

Lia

Domanda

Buongiorno, io e il mio compagno siamo entrambi portatori sani di fibrosi cistica. Vorremmo avere un figlio con Fivet e diagnosi preimpianto. Vorremmo capire se fosse possibile, tramite il SSN ricorrere a questo percorso pur non essendo infertili.

Risposta

Riguardo al quesito sulla possibilità di ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto (PGT, Preimplantation Genetic Testing nella corrente dicitura), le linee guida del Ministero della Salute stabiliscono che possa essere usata quando la coppia ha rischio di figli affetti da malattie genetiche gravi. Per quanto riguarda la fibrosi cistica, entrambi i componenti della coppia devono essere portatori sani di una mutazione che causa fibrosi cistica (per saperne di più sui portatori sani, si può leggere qui).  La PGT può essere effettuata anche in coppie fertili.

È possibile ricorrere alla PGT mediante il Servizio Sanitario Nazionale.

A nostra conoscenza nei centri pubblici l’orientamento, pur con differenze in base alle normative regionali, è di far pagare alla coppia con alto rischio genetico (come è la coppia di portatori FC) solo una quota ticket del costo della procedura, essendo la maggior parte a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
Ci risulta i che i centri pubblici che hanno messo a punto e validato l’intera procedura siano solo due, quelli di Milano e di Siena. di cui riportiamo sotto i contatti. Esiste anche un centro d’appoggio per la parte ginecologica del percorso presso l’Ospedale di Arco (Trento).

  1. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano. pgd@policlinico.mi.it
  2. Università di Siena, Dip. di Biotecnologie Mediche, Policlinico Le Scotte, Genetica Medica. Prof. Renieri Alessandra: tel: +39 0577 233303; segr: +39 0577 585316

 

Dott. Carlo Castellani, Direttore scientifico FFC Ricerca