Buongiorno, sono il padre di una bambina nata alla 33^ settimana per volvolo intestinale. A 24 ore dalla nascita è stata sottoposta ad intervento chirurgico con resecazione di 40 cm di intestino tenue, compresa la valvola ileocecale. Screening neonatale dubbio per fc. In seguito al raggiungimento dei 3,5 kg è stato effettuato il test del sudore, con risultato dubbio. A giorni verrà fatto il test del DNA. Premetto che la bambina è in alimentazione enterale e parenterale costante. E’ possibile che i test siano falsati dalle condizioni di vita della bambina? Grazie
In questa domanda non ci vengono riferiti parecchi dati utili a meglio inquadrare la specifica situazione: non viene detto a che livello dell’intestino tenue è stato trovato il volvolo né che valori hanno presentato il test IRT dello screening neonatale né quelli del test del sudore. Immaginiamo che questi due ultimi siano nella fascia “borderline”, cioè dei risultati che non stanno né nel patologico né nel normale.
Diciamo subito che il volvolo intestinale è un attorciliamento dell’intestino tenue che può verificarsi anche in epoca prenatale determinando ostruzione intestinale grave. Non sempre se ne conoscono le cause, anche se una congenita malrotazione intestinale può essere tra le più conosciute. Nella fibrosi cistica questo evento in epoca fetale è piuttosto eccezionale (1) e gode solo di segnalazioni sporadiche (2). Può essere eccezionalmente associato a ileo da meconio (3).
Circa la questione dei test falsati dalle condizioni della bambina possiamo fare solo delle supposizioni. Il test della tripsina immunoreattiva (screening neonatale) potrebbe ragionevolmente risentire delle gravi condizioni di un neonato operato di ampia resezione intestinale. Il test del sudore fatto in corso di nutrizione artificiale potrebbe anche essere influenzato da un equilibrio metabolico incerto, specie se vi fosse uno stato importante di malnutrizione, ma no abbiamo dati scientifici per supportare questa ipotesi.
Certamente maggior chiarezza diagnostica deriverà dalla ripetizione del test del sudore (in doppio con una raccolta di almeno 75 mg per test) e dalla ricerca delle mutazioni CFTR mediante analisi genetica.
1. Raherison R, et Al. Prenatal intestinal volvulus: A life-threatening event with good long-term outcome. Arch Pediatr. 2012 Apr;19(4):361-7. Epub 2012 Mar 2
2. Durand M, et Al. Fetal midgut volvulus as a sign for cystic fibrosis. Prenat Diagn. 2008 Oct;28(10):973-4
3. Mutazioni CFTR di “riarrangiamento“ Domanda del 21.11.07 su questo sito
