Sono un adulto affetto da fibrosi cistica e ho 40 anni. Vorrei sapere quali sono i requisiti per poter accedere alle nuove terapie ho F508del-2193ins4T: ho un FEV1 medio del 52% e le normali terapie in uso iniziano a sortire pochi effetti. Oltre a tutti i farmaci da protocollo in uso nella FC, prendo l’ibuprofene quasi quotidianamente con un dosaggio di 400 mg al dì che mi aiuta a mantenere una certa stabilità, ma mi chiedo per quanto altro tempo riuscirò ad andare avanti così? Con questo tipo di mutazione e per l’età che ho, sono tagliato fuori dalle nuove terapie? Le terapie endovena cerco di farle quasi sempre a casa perché mi aiuta molto sotto l’aspetto psicologico e perché credo che, quando è possibile, aiuti a migliorare la qualità della vita dei pazienti (a mio avviso di quest’aspetto se ne parla molto ma si fa poco). Spesso ho anche il timore che una cura per via endovenosa fatta a casa venga vista come una scarsa aderenza al reparto e che questo comporti l’essere messo in coda sotto certi aspetti. Ho una vita abbastanza normale e un lavoro a cui tengo tantissimo, ma negli ultimi anni inizio ad aver paura di perdere tutto e forse arrivare a qualche nuova cura magari per uso “compassionevole” troppo tardi.
I requisiti per poter accedere al farmaco Kaftrio in questo momento sono quelli indicati da EMA: avere più di 11 anni e due mutazioni F508del oppure una singola mutazione F508del però accompagnata da una mutazione con funzione minima (per il significato di mutazione con funzione minima si veda il documento pubblicato in questo sito). AIFA sta trattando con Vertex un accordo che sia sostenibile da parte del Servizio Sanitario Nazionale, non dovrebbe mancare molto per una conclusione positiva, ma al momento non abbiamo informazioni. C’è stata anche un’iniziativa congiunta delle tre organizzazioni LIFC- FFC-SIFC con un appello indirizzato al Ministro della salute. Chi scrive non deve aver timori, sarà certamente tenuto presente dai medici del Centro qualora il farmaco fosse prescrivibile.
Fare i cicli di terapia antibiotica per via endovenosa a casa, ci sembra un buon compromesso per salvaguardare quella qualità di vita dei malati FC di cui troppo poco si parla. Il professor Mastella diceva che si impara a vivere con la FC e non per la FC, quindi si tratta di aggiustamenti fatti a buon fine, soprattutto in epoca di pandemia Covid-19.
Ritornando a Kaftrio, preghiamo di leggere le innumerevoli risposte già pubblicate e osservare che l’incertezza sembra essere non sull’esito della contrattazione, ma sul numero di soggetti che ne beneficeranno: tutti quelli che hanno anche una sola copia di F508del oppure quelli che hanno due copie di F508del e quelli che hanno una copia di F508del accompagnata da una mutazione con funzione minima? Nel caso di chi scrive la mutazione F508del è accompagnata da 2193ins4T, che deve essere mutazione rara, di cui non abbiamo trovato informazioni: per averle suggeriamo il contatto con i medici del Centro.
