Buongiorno, siamo alla terza gravidanza e per la prima volta è stata fatta la villo centesi, con il risultato di “eterozigote di sesso maschile con mutazione CFTR G542X. Tenendo conto che le altre due bambine non sappiamo se siano portatrici sane, l’unica certezza è che ad oggi stanno bene e ciò ci lascia pensare che non sono malate di fibrosi cistica. Che percentuale di probabilità abbiamo che il nuovo arrivato sia solo un portatore sano? Grazie per l’attenzione
Per rispondere correttamente ci manca un’informazione fondamentale: perché con la villocentesi è stato fatto il test per la fibrosi cistica? Infatti, questo test è indicato solo nelle coppie che sanno già di essere entrambi portatori sani del gene della fibrosi cistica e in cui è stata identificata la mutazione di cui sono portatori. Solo in queste coppie il test dà una risposta sicura. Per questo motivo se la risposta è “feto eterozigote con mutazione G542X”, vuol dire che è sicuramente solo portatore sano di questa mutazione e non c’è alcun rischio che sia malato. Infatti, la conoscenza di entrambe le mutazioni dei genitori permette di dire se il feto ne ha ereditata una sola (portatore sano, come in questo caso) oppure nessuna (sano), oppure tutte e due (malato FC).
Però chi ci scrive lo fa perché il risultato è incerto, perciò dobbiamo supporre che sia una coppia che non aveva un’indicazione specifica per fare il test FC nel feto e abbia accettato, come spesso succede, l’offerta di fare il test FC “in aggiunta” ad altra indagine eseguita sul villo (in genere è l’analisi dei cromosomi). Sul tema dei test offerti (da strutture private) alle coppie, con la modalità del “pacchetto commerciale” e non sulla scorta di una reale necessità medica, preghiamo di leggere le risposte citate sotto (1,2).
Se la coppia è una coppia “qualsiasi” della popolazione generale, questo risultato nel feto può voler dire che effettivamente è solo portatore sano della mutazione in questione (questa è la cosa più probabile). Ma potrebbe anche essere un feto affetto da FC, in cui il test genetico è riuscito ad identificare una sola mutazione (la malattia FC è data dalla presenza di due mutazioni del gene CFTR). Purtroppo nessun tipo di test genetico è in grado di identificare tutte le mutazioni del gene CFTR, che sono in grande numero e alcune molto difficili da diagnosticare. La probabilità che il feto sia affetto da FC è bassa (si può stimare nella situazione attuale intorno all’1%), tanto più bassa quanto più approfondito (e allargato alla ricerca di un numero elevato di mutazioni CFTR) è stato il test genetico eseguito. A questo punto anche i genitori devono fare il test genetico: si capirà chi dei due è portatore, oppure se possono esserlo entrambi. Se risultassero entrambi portatori ci potrebbe essere la certezza che il feto è davvero solo portatore (infatti si potrebbe concludere che ha ereditato una sola mutazione da un solo genitore) .
La coppia può anche scegliere di chiedere un approfondimento del test genetico nel feto (nelle cellule del liquido amniotico già prelevato): ci sono vari livelli d’indagine genetica e l’approfondimento avrebbe lo scopo di cercare altre mutazioni, fra cui anche quelle rare. Da tener presente che se l’approfondimento conferma l’assenza di mutazioni, il rischio della presenza di FC nel feto si abbassa ulteriormente (senza mai diventare zero). Però potrebbe anche segnalare la presenza di qualche “variante” del gene CFTR di cui non si conosce l’effetto clinico. E questo complicherebbe molto la situazione e renderebbe i ragionamenti e le decisioni dei genitori ancora più difficili. Il nostro consiglio è di chiedere subito un colloquio con un genetista esperto di questo tipo di test e di procedure nel campo della diagnosi prenatale FC. Si può cercare l’indirizzo più vicino consultando le pagine finali del documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“.
1) “Diagnosi prenatale FC: chiedere più informazioni prima di farla“, 28/08/06
2) “Test genetico per fibrosi cistica in gravidanza in assenza di casi in famiglia “, 01/03/05
