Ho un figlio di sette anni portatore sano di FC. Io e mio marito vorremmo avere un altro figlio facendo l’esame genetico su villocentesi. Quanto è sicura questa tecnica? Si ha con essa la certezza di sapere se il bambino è sano o almeno portatore di FC? Grazie.
Quando una coppia ha un figlio che è portatore sano FC, la possibilità che in una successiva gravidanza la villocentesi dia una risposta sicura dipende dal risultato dell’esame genetico (il test per il portatore FC) cui debbono sottoporsi i genitori. Qui non viene riferito se quest’ esame sia stato eseguito: nel caso non fosse stato fatto è importante farlo. E’ molto probabile che il bambino attuale sia portatore sano perché solo uno dei due genitori lo è. Ma va presa in considerazione anche l’ipotesi che entrambi i genitori possano essere portatori sani. Questo cambierebbe molto il rischio della coppia di avere un figlio con FC in una successiva gravidanza.
Vediamo, dunque, che cosa può dire il test genetico nei genitori: può confermare che uno solo dei genitori è portatore di mutazione CFTR, mentre l’altro risulta “negativo” (“coppia portatore-non portatore”). Il genitore negativo, però, anche dopo il risultato del test ha un certo “rischio residuo” di essere portatore di qualche mutazione che il test non è stato in grado di diagnosticare. A seconda del tipo di test eseguito, questo rischio residuo può essere più o meno grande e concorre a determinare il rischio complessivo della coppia di avere un bambino con FC. Su quest’ argomento (cioè il problema della “coppia portatore-non portatore” ovvero coppia “a rischio intermedio” per FC) si possono trovare su questo sito molte risposte, tra cui quella qui citata (1)
Per la “coppia portatore-non portatore” la villocentesi ha il 50% di probabilità di poter dare una risposta sicura: quando diagnostica che il figlio non ha ereditato la mutazione del genitore portatore può escludere il rischio di FC.
Ha però il 50% di probabilità di non poter dare una risposta sicura: quando diagnostica che il figlio ha ereditato la mutazione del genitore portatore non può escludere in assoluto il rischio di FC.
Per questi limiti negli ospedali e strutture pubbliche, in generale non si eseguono villocentesi e diagnosi prenatale per la coppia “portatore-non portatore”
Attenzione: l’indagine genetica cui devono sottoporsi i genitori potrebbe anche accertare che entrambi sono portatori di una mutazione CFTR. In questo caso il rischio di avere un figlio con FC è alto (25% a ogni gravidanza) (2). La diagnosi prenatale mediante villocentesi può sempre dare una risposta sicura: o sano, o portatore sano, o malato.
1) Domande e Risposte: “Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo“, 29/05/2010
2) Pagina Cause e trasmissione
