Dal risultato della villocentesi è possibile capire se il feto avrà problemi di fibrosi cistica?
Villocentesi significa prelievo di villo coriale; il villo coriale è un frammento di placenta (=chorion); la parte di placenta pertinente al feto ha gli stessi cromosomi e gli stessi geni del feto. Quindi, esaminando la placenta fetale possiamo avere informazioni sui cromosomi e sui geni del feto .
Sul villo coriale si possono eseguire indagini di vario tipo: quali eseguire, è l’argomento che la coppia, che ha deciso per una diagnosi prenatale attraverso villocentesi, deve discutere con il genetista attraverso il colloquio di consulenza genetica. Questo colloquio deve precedere ogni diagnosi prenatale e serve a chiarire, in base alla storia familiare, storia genetica e storia di salute di entrambi i partner, quali indagini siano opportune ( = per quali esami vi sia “indicazione”).
Decise le indagini, il risultato della villocentesi riguarderà solo quelle che sono state decise.
Una delle indagini più frequentemente decisa è l’analisi dei cromosomi (analisi del cariotipo), per la quale hanno indicazione le donne di età maggiore di 35-36 anni. L’indicazione è dovuta al rischio della donna legato all’età: dopo una certa età, per la donna aumenta il rischio di avere un bambino affetto da anomalie cromosomiche, in particolare la Sindrome di Down (Trisomia dei cromosomi 21). Per esempio, una donna di 36 anni ha una probabilità su 500 circa di avere una gravidanza Down mentre per una donna di 20 la probabilità è di su 1000 circa . La villocentesi fornisce una risposta sicura (si o no) circa la presenza della Sindrome di Down nel feto.
La villocentesi non fornisce informazioni riguardo alla fibrosi cistica, a meno che questo non sia stato espressamente richiesto. L’indagine per diagnosticare la fibrosi cistica è diversa da quella che è eseguita per conoscere se vi sono anomalie dei cromosomi. Il test per fibrosi cistica analizza i geni ( frammenti di DNA contenuti nei cromosomi), con una tecnica diversa (indagine di genetica molecolare) da quella usata per lo studio del numero e della forma dei cromosomi. Per avere una risposta riguardo alla fibrosi cistica bisogna discutere con il genetista se vi è indicazione a fare il test. Il test nel feto è indicato solo se prima i genitori hanno fatto il test per il portatore del gene della FC e sono risultati entrambi portatori ( oppure sanno già di esserlo).
Se la coppia è fatta da due portatori, il feto ha un rischio elevato di essere affetto da FC (25%), il test va eseguito e la villocentesi potrà dire con certezza se c’è o non c’è la malattia.
Se la coppia non ha fatto il test per il portatore e se non vi è nessun’altra indicazione ( presenza di persone malate o casi sospetti fra i parenti), andare a fare il test per la fibrosi cistica direttamente sul feto attraverso la villocentesi è una pratica purtroppo abbastanza diffusa nei centri di diagnosi prenatale privati, dove spesso il test viene offerto “in aggiunta” ad altri test prenatali, Un po’ come al supermercato quando ci sono le offerte promozionali dei prodotti : “prendi tre (test) e ne paghi solo due ” (in realtà poi il test viene fatto pagare e profumatamente, è il concetto dell’aggiunta fatta senza che ce ne sia necessità che è simile ed è da rifiutare) .
E’ un approccio scorretto perché, quando non c’è un’indicazione specifica, il test genetico per FC eseguito direttamente sul feto è in grado di diagnosticare con certezza solo poco più della metà dei feti realmente affetti da FC; e nei casi restanti spesso fornisce risposte in cui non si può distinguere se c’è uno stato di malattia o uno stato di portatore sano. Per cui crea dubbi e angosce. Molto meglio che il test genetico sia eseguito nella coppia e in base al risultato nella coppia sia chiarito se esiste o no l’indicazione ad eseguirlo nel feto.
Su quest’ argomento abbiamo fornito già numerose altre risposte, tra cui: “Diagnosi prenatale per fibrosi cistica: chiedere più informazioni prima di farla e possibilmente prima del concepimento“, 28/08/06; “Cariotipo e genotipo: malattie cromosomiche e malattie genetiche“, 22/10/08; “Quando si dice: i nostri geni sono tutti a posto“,15/01/07; “Indagini sui cromosomi e sui geni in gravidanza“, 29/03/06.
