Buongiorno, a seguito di ripetute infezioni respiratorie ricorrenti e di una TAC che ha evidenziato la presenza di bronchiectasie, mio figlio è stato sottoposto al test genetico di secondo livello dal quale è emerso che è portatore di 2 mutazioni in eterozigosi rare e sconosciute (K68T e Y1092H). Ha quindi fatto tutti gli esami del caso presso un centro specializzato (spirometria, test del sudore, elastasi fecale, esame dell’escreato). A parte la spirometria, che risulta lievemente alterata (mi hanno detto che risulta alterata a livello dei bronchi più piccoli), e la presenza di Stafilococco nell’escreato (il giorno dell’esame non stava bene), il test del sudore risulta non patologico (15,9 mEq/L di cloro) e l’elastasi fecale >500. Mi chiedo quindi, mio figlio è malato di FC o no? Queste sue mutazioni possono essere delle varianti innocenti? Grazie infinite per le informazioni preziose che ci date.
Ci sembra che le indagini non orientino verso una diagnosi di fibrosi cistica, ma una valutazione più accurata è possibile solo da parte dei medici del centro specializzato che le hanno eseguite. Colpisce in particolare il valore molto basso del cloro sudorale (è stata fatta una sola determinazione?), estremamente improbabile anche nelle forme atipiche di malattia FC. Circa le varianti del gene CFTR identificate, sulle quali non abbiamo trovato nessuna informazione in letteratura, ci sembra che per poterle definire vere mutazioni responsabili di sintomi e segni di malattia FC dovrebbe essere documentato un loro effetto sul funzionamento della proteina CFTR: il test della misura dei potenziali nasali potrebbe essere utile in questo senso. Va anche detto che nel sequenziamento del gene CFTR, come avviene nell’indagine genetica di 2° livello, è frequente trovare varianti puntiformi del DNA genico che non hanno alcun riferimento con la malattia FC.
Non sappiamo che età abbia il bambino, quanto severa sia stata la ricorrenza delle infezioni respiratorie e di che entità il danno bronchiectasico evidenziato alla TAC. Se questi elementi fossero importanti, a questo punto la loro causa probabilmente andrebbe cercata nell’ambito di patologie diverse dalla fibrosi cistica.
