Buongiorno, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame genetico per fibrosi cistica e il risultato ha evidenziato assenza di mutazioni del gene CFTR. Tuttavia, il test ha rilevato la presenza di varianti alleliche Poly-T: 7T/7T nel mio caso e 7T/9T nel caso di mio marito, senza ulteriori specificazioni. Ho letto le diverse risposte in materia di poli-T sul vostro sito e ho capito che non dovremmo essere né malati né portatori sani, ma non mi è chiaro il concetto omozigote/eterozigote, di cui nel mio test non si parla. Inoltre, Vi chiedo cortesemente di dirmi se questo tipo di variante può influenzare la fertilità, dal momento che vorremmo avere un bambino. Vi ringrazio in anticipo e vi saluto cordialmente. Daniela
Per quello che oggi si sa è la variante 5T, accompagnata da un’altra variante (TGm superiore a 12) che può influenzare la fertilità maschile: però solo nel caso in cui sia presente su uno dei due cromosomi 7 che ognuno di noi possiede, e sull’altro ci sia una vera mutazione del gene CFTR.
La fertilità femminile, in base a quanto conosciuto, non sembrerebbe essere influenzata dalle varianti del sistema Poli-T (5T, 7T, 9T ), né quando presenti da sole né quando accompagnate da mutazioni CFTR.
Per quanto riguarda il significato di omozigote ed eterozigote: il termine indica il fatto di possedere due copie uguali (omòs= uguale, in greco) di un determinato gene, oppure diverse (èteros =diverso). Si può vedere a questo riguardo una dettagliata risposta già pubblicata: “Parlando di geni, che cosa si intende per omozigote“, 24/10/09; inoltre “Polimorfismo 5T allo stato omozigote“, 04/04/2010
