Salve, sono genitore di tre figli e vivo in Sicilia. L’ultima figlia di anni 4 da tempo soffre di tosse. Dopo tanto girare in Sicilia avevano escluso pure la fibrosi cistica perchè il test sudore era negativo. Ho tanto insistito fino a che sono andato fuori dalla mia Sicilia. A mia figlia hanno trovato la mutazione deltaF508 + variante L997F. Cosa dobbiamo aspettarci per il futuro? Ora, con le giuste terapie, va bene e abbiamo trovato medici competenti, ma abbiamo avuto paura di fare tante domande. Aggiungo che le lastre del torace sono negative, l’eco addome è perfetto e le analisi del sangue sono tutte buone.
Nella letteratura scientifica sono segnalati soggetti con test del sudore normale (o incerto) e genotipo composto da una mutazione FC di quelle più frequenti e tipiche come la DF508 e da una mutazione abbastanza rara come L997F. In questi soggetti i disturbi respiratori potevano essere sia d’entità lieve sia importanti (per presenza di bronchiectasie, cioè di dilatazioni bronciali) (1). E’ difficile rispondere alla domanda sul futuro di questa bambina che ha test del sudore negativo, genotipo DF508/L997F e disturbi respiratori, però non tali da aver dato finora danni evidenti a livello polmonare. Su questo sito abbiamo pubblicato la lettera di una mamma che descriveva il caso della sua bambina, con genotipo R553X /L997F, che aveva età simile a quella di questa bambina e lo stesso disturbi respiratori (2). Ma non si possono fare previsioni del futuro in base alla segnalazione di qualche caso.
Il problema di fondo è che non sappiamo se L997F sia una “vera mutazione” o una “variante innocente” del gene CFTR (3,4). Se fosse una variante innocente, il futuro dovrebbe essere buono, e questo sia a livello pancreatico che a livello respiratorio (la bimba sarebbe semplicemente portatrice sana del gene CF). Se fosse invece una vera mutazione, potrebbe trattarsi di una mutazione mild (lieve), vista la normalità della situazione pancreatica i tutti i casi finora segnalati; quindi, continuerebbe la normalità della funzione pancreatica ma non sarebbe prevedibile l’andamento polmonare, perchè non sappiamo se a livello polmonare l’effetto della mutazione “lieve” (la L997F) prevarrebbe sull’effetto della mutazione severa, così come succede a livello pancreatico.
Quello che ci sembra opportuno suggerire è che comunque la bambina sia seguita periodicamente presso un centro specializzato FC: questo, perchè presso il centro FC l’esperienza è maggiore sia dal punto di vista della possibilità di arrivare ad una diagnosi definitiva (che forse adesso non c’è) sia dal punto di vista della terapia, che va adattata alla particolare situazione. E ci sembra anche opportuno suggerire che i genitori facciano ai medici quelle domande che non si sono sentiti di fare, perchè i medici davvero competenti sanno anche ascoltare.
1) Girodon E et all. “CFTR gene mutations in adults with disseminated bronchiectasis” Eur J Hum Genet 1997; 5(3) :149-55
2) “Genotipo CFTR R553X/L997F con sintomi respiratori“, Domande e risposte, 12/01/07
3) “L997F: una mutazione CF probabilmente mild“, Domande e risposte, 13/11/2006
4) “Mutazioni di significato incerto, ma forse non mutazioni: il caso della L997F“, Domande e risposte, 20/05/08
