Dopo anni di tentativi per una gravidanza che non arrivava, ci siamo recati presso PMA per ulteriori accertamenti dove a mio marito (39 anni) hanno diagnosticato una mutazione da fibrosi cistica. Lui non ha nessuno sintomo, è sempre stato bene a parte un eccessivo sudore in periodo caldo.
Vi chiedo: se lui è affetto da FC e io no, che probabilità c’è di avere una gravidanza con un figlio FC? Io ho eseguito tutti gli accertamenti ma sono tutti negativi, perfetta salute. Grazie
Le informazioni riportate in questa domanda non sono sufficienti ad avere chiaro il profilo genetico della persona con mutazione nel gene della fibrosi cistica (chiamato CFTR) che ci permetterebbe di fare le relative considerazioni sulla ereditarietà della malattia.
È infatti la combinazione delle possibili condizioni dei genitori (con FC, senza FC, portatore sano) a determinare la probabilità di trasmettere la fibrosi cistica (FC) ai figli. Semplificando, la condizione “con FC” si riferisce a un individuo con due copie del gene CFTR mutato; “senza FC” a un individuo che non possiede alcuna mutazione su CFTR; “portatore sano” a un individuo che possiede una copia del gene CFTR mutato e una copia normale. Un portatore sano non è malato né ha sintomi ma può trasmettere il gene mutato ai suoi figli.
Per approfondire il significato di queste differenze rimandiamo a una precedente risposta su questo sito (qui).
Tornando al quesito posto nella domanda, non sappiamo se la mutazione in oggetto sia presente su entrambi i cromosomi (= individuo con FC) oppure solamente su uno (= individuo portatore sano). Pertanto, dobbiamo limitarci a fare delle ipotesi sulla probabilità della coppia di trasmettere la fibrosi cistica ai figli. L’unico presupposto da cui partiremo è, come riportato nella domanda, che uno dei due genitori non presenti alcuna mutazione sul gene CFTR (= senza FC).
Ipotesi 1: l’altro genitore è portatore sano. A ogni gravidanza, c’è il 50% di probabilità che la mutazione venga trasmessa ai figli, che saranno portatori sani di malattia.
Ipotesi 2: l’altro genitore è individuo con FC. In questo caso, c’è la certezza (il 100% di probabilità) di trasmettere la mutazione ai figli. I figli saranno tutti portatori sani di malattia.
Ribadiamo che se il primo genitore avesse una o due copie del gene CFTR mutato, la probabilità di trasmettere il gene ai figli cambierebbe molto. Inoltre, sarebbe importante capire che tipo di mutazioni sono coinvolte, se causa di FC classica o atipica.
Da ultimo, ricordiamo che la fibrosi cistica non comporta una maggiore sudorazione bensì un’alterazione della qualità del sudore, che è più salato e perché presenta una concentrazione di cloro e sodio 4-5 volte superiore al normale.
