Buonasera volevo chiedere se un risultato di 42,2 allo screening, dopo 3 giorni, è un valore alto quindi vicino alla soglia o un valore normale.
Il numero indicato nella domanda corrisponde alla concentrazione di tripsina immunoreattiva determinata nella goccia di sangue di un neonato sottoposto a test di screening per la fibrosi cistica (Test IRT). Il cosiddetto valore soglia è il livello di concentrazione che separa i risultati considerati normali (sotto la soglia) da quelli da ritenere sospetti (sopra la soglia). Questi valori soglia possono essere diversi da centro a centro, in dipendenza dal metodo usato e dalle scelte più opportune fatte per assicurare di individuare tutti i possibili malati FC: bassa soglia = maggiore sensibilità del test (capacità di identificare i veri malati FC), ma maggiore probabilità di risultati falsi positivi; alta soglia = minore sensibilità del test, ma maggiore probabilità di risultati falsi negativi. Questi valori si aggirano in genere appena sopra i 50. Bisognerebbe chiedere al centro che ha fatto lo screening qual è il loro valore soglia. Ricordiamo che i valori IRT superiori alla soglia prescelta non significano presenza di FC, ma richiedono per confermare o escludere la malattia dei test succssivi: la ripetizione del test IRT oppure la determinazione delle mutazioni CFTR sulla stessa goccia di sangue prelevata alla nascita, ma soprattutto determinante per le conclusioni è il test del sudore.
