Buonasera, vi ringrazio per il grande lavoro che svolgete, con cui mi avete aiutata a capire un mondo finora a me sconosciuto. Abbiamo ricevuto il primo referto dell’elastasi fecale del mio bambino con risultato 253 mcg: mi chiedevo se un’elastasi fecale con questo risultato sia da considerarsi buona oppure siamo nel limiti della norma, essendo >200. Mi chiedo se c’è un livello massimo per questo esame? Inoltre ora inizieranno gli accertamenti al bambino con RX torace, eco addome e indagine genetica di primo livello. In cosa consiste quest’ultima? Grazie in anticipo.
Su questo sito abbiamo già dato risposte a parecchie domande sul problema dell’elastasi fecale in fibrosi cistica. Vedasi una delle ultime (1). L’elastasi-1 fecale è un enzima pancreatico, deputato alla digestione delle proteine, che viene liberato a tale scopo nell’intestino. Il test viene abitualmente impiegato per documentare lo stato di funzionalità del pancreas. I risultati di orientamento sono: Valori nella norma: quelli maggiori di 200 microgrammi per grammo di feci; valori indicativi di insufficienza pancreatica quelli inferiori a 100 mcg/g feci; valori intermedi, con possibile lieve insufficienza pancreatica quelli compresi tra 100 e 200 mcg. Tuttavia, è bene precisare che sono attendibili per eventuali interventi terapeutici i risultati ottenuti da più test eseguiti in giorni diversi e comunque il giudizio sul pancreas viene formulato dal medico sulla base di varie considerazioni. Non c’è un valore massimo: possiamo dire che un pancreas che funziona ha in genere valori compresi tra 200 e 500 mcg/grammo feci.
Il test genetico di 1° livello è quello che cerca nel sangue del soggetto le mutazioni del gene CFTR. Il 1° livello valuta la presenza delle mutazioni più note: il numero di mutazioni comprese nel pannello dei test di 1° livello copre in genere non più dell’85-90% delle mutazioni complessive del gene CFTR. Nei casi problematici dal punto di vista diagnostico si può ricorrere a indagini più complesse di 2° e 3° livello.
1) Elastasi-1 fecale con valori intermedi in un bimbo di 12 mesi, 3/9/2018
