Gentilissimi, vorrei porre una domanda di carattere più generale. Se è vero che ci sono persone che costituzionalmente hanno un sudore più salato di altre, queste persone, sottoponendosi a un test del sudore, potrebbero anche risultare nella fascia borderline pur senza avere la fibrosi cistica? O in questo esame sono in causa anche altri fattori? Grazie infinite.
Certamente, ma raramente, vi sono persone non affette da FC che hanno al test del sudore una concentrazione di cloro che può collocarsi nella cosiddetta fascia borderline (fino a 6 mesi di vita: 31-50 mEq/L; dopo i 6 mesi: 41-60 mEq/L).
Tuttavia chi ha un risultato del test del sudore nella fascia borderline dovrebbe approfondire la questione, sia sul piano clinico che sul piano genetico: spesso sono in causa forme di fibrosi cistica con mutazioni rare prevalentemente di tipo lieve, che potrebbero essere responsabili di forme atipiche della malattia e, in qualche caso, anche di una condizione di portatore sano (in genere valori borderline vicini al normale). L’approfondimento genetico in questi casi richiede di solito test genetici di 2° livello. Nei soggetti che risultano alla fine non affetti né portatori non sempre è facile interpretare le ragioni che hanno portato a un test borderline: talora si tratta di un non corretto procedimento del laboratorio (un test borderline andrebbe sempre ripetuto in doppio).
