Sono la mamma di una bimba di appena 1 mese, sto vivendo un incubo da quando è nata la mia piccola. A circa 8 giorni di vita, veniamo chiamati dall’ospedale per ripetere il test di screening per la fibrosi cistica in quanto il valore era alterato (non ci dicono la soglia); purtroppo al 21esimo giorno ci ricontattano dicendo che il valore è borderline, cioè 39 su 40 (questa la soglia usata dall’ospedale di Palermo), e ci invitano a eseguire il test del sudore. Premetto che la bimba non mostra alcun sintomo, ha preso 1 kg a un mese dalla nascita, le feci sono formate e non ha problemi respiratori. Tra l’altro non l’ho mai sentita tossire. La mia domanda è la seguente: con questo valore, appena sotto la soglia massima stabilita dal laboratorio, mia figlia potrebbe essere realmente affetta dalla malattia? O secondo voi è solo una precauzione e uno scrupolo dell’ospedale pediatrico? E poi la bimba, in un mese di vita, non dovrebbe cominciare a manifestare anche un lieve sintomo? Grazie per l’attenzione.
I sintomi di fibrosi cistica che può manifestare un bambino nel primo mese di vita sono spesso più digestivi che respiratori. Quindi è la mancata crescita di peso e le feci sfatte, abbondanti e untuose, che richiamano l’attenzione. Per questa ragione la brillante crescita di questa bambina è un segnale rassicurante e di buon auspicio. Per contro c’è da dire che in circa il 15% dei casi di malattia il pancreas non è coinvolto, perciò i sintomi digestivi sono assenti. Questo perché nel genotipo è presente una mutazione del gene CFTR con carattere benigno, che fa produrre una certa quota di proteina CFTR e di conseguenza permette il funzionamento pancreatico. Queste mutazioni si possono accompagnare a valori borderline della tripsina e anche del test del sudore. In questi casi si parla di forme atipiche di fibrosi cistica o CFTR-related disease e nel sito scrivendo queste parole chiave si possono trovare molte informazioni.
Non sappiamo se per caso alla bambina hanno in programma di eseguire, o hanno già eseguito, il test genetico per identificare la presenza di mutazioni CFTR. Il protocollo per le indagini dello screening neonatale FC può variare da regione a regione e l’indagine genetica è prevista presso alcuni centri in concomitanza con il secondo prelievo per la tripsina, chieda informazioni a questo riguardo. Sappiamo che fra i neonati con valori di tripsina ai limiti superiori della norma vi è una (piccola) quota di bambini che sono portatori sani di una mutazione CFTR e non malati. Infine, sappiamo che il dosaggio della tripsina nel sangue del neonato può essere talora “falsamente positivo”: questa conclusione si ottiene dopo aver compiuto tutti i passi di una procedura sanitaria codificata (non c’è una decisione discrezionale circa il fatto di chiamare o non chiamare al test del sudore, ma precise linee guida). Quindi il ventaglio di ipotesi aperte è ancora ampio e certamente il risultato del test del sudore sarà decisivo.
