La mia bambina è risultata negativa al test di screening con la tripsina, io sono portatrice della mutazione F508del, mio marito ha scoperto durante il percorso PMA fatto per motivi di tempo, di avere una variante definita c.2421A>G. Al momento non sembra esserci nessun sospetto sulla bambina, a volte però ha diarrea e volevo sapere se un’ecografia addominale (in caso di insufficienza pancreatica) metterebbe già in evidenza alterazioni tipo fibrosi e calcificazioni (la bambina ha 6 mesi).
Il quesito posto è se in una bambina per la quale non c’è alcun sospetto di FC, anche se in presenza di una mutazione e di una “variante” FC nei genitori, c’è indicazione eseguire un’ecografia dell’addome per ricercare alterazioni compatibili con la malattia. Sebbene l’ecografia del pancreas in uno studio scientifico (questo) abbia mostrato che l’iper-ecogenicità del pancreas predice una insufficienza pancreatica severa in persone con FC, di fatto nello stesso studio emerge anche persone con FC ma pancreas sufficiente e controlli sani potevano avere simili alterazioni all’ecografia. Questa indagine, pertanto, non è utile come esame nel solo sospetto di FC.
In ogni caso, il fatto che sia stato già detto non esserci alcun sospetto di FC nella bambina è perché la mutazione F508del con la variante c.2421A>G (chiamata anche I807M) non sono indicative di una possibile malattia, come si può anche verificare dal database cftr2.org disponibile non solo per gli operatori sanitari ma aperto al pubblico. Se mai ci fosse stato il sospetto di FC l’iter diagnostico avrebbe compreso il test del sudore e il test genetico nella bambina e, in caso di sospetto di insufficienza pancreatica, la determinazione della elastasi nelle feci e non l’ecografia addominale.
