Salve, sono la mamma di un bambino di sei anni con mutazione 2183AA->G in eterozigosi (come il papà) e una variante non causale 1478T. Il 23 luglio 2018 esegue un Day-Hospital per tosse persistente, da lì risulta patologico il test del sudore con 82 di cloro; ripetuto il 27/07, si riconferma patologico con cloro 90. Il 2 agosto ripete test sudore che risulta borderline con cloro 50; ripetuto per la quarta volta il 05/11 scorso, il cloro risulta 30 mEq/L. TAC polmone e seni paranasali tutto bene. Spirometria, esami feci e aspirato faringeo tutto nella norma. Su indicazioni del pneumologo, da ottobre 2018 ad aprile 2019 ha fatto un puff di Clenil mattina e sera. Il bambino cresce bene, non presenta alcun sintomo che possa preoccuparci, ma nonostante ciò continuiamo ad andare periodicamente a fare controlli. Ci è stato proposto di fare altri test funzionali il prossimo mese, poiché la variante 1478T è “capricciosa”, come ci hanno riferito solo adesso (prima non ci avevano informato di questa variante poiché ritenuta quasi nulla). Ora la mia domanda da mamma è questa: è giusto continuare a sottoporre il bambino a ulteriori esami funzionali nonostante non presenti alcun sintomo e l’ultimo test del sudore sia risultato con cloro 30?
In questa domanda è descritta la storia di un bambino che è stato sottoposto a varie indagini probabilmente per il sintomo di una tosse persistente. Fra queste indagini, quelle relative ad accertare un sospetto di fibrosi cistica. Come abbiamo detto altre volte, in questi casi è bene che sia un centro specializzato per fibrosi cistica a eseguirle; non è consigliabile il riferimento a singoli professionisti, consultati individualmente, anche se sono molto esperti in una singola branca delle indagini.
È ai medici di un centro specializzato che va sottoposta la valutazione dei risultati di questi test del sudore, che hanno un andamento che ci sembra molto singolare e molto difficile da spiegare. Può succedere infatti, in particolare nella prima infanzia, che il cloro, indagato con il test del sudore (eseguito con il metodo classico della iontoforesi pilocarpinica) possa variare, ma le variazioni hanno un range contenuto (per esempio specie nella prima infanzia un cloro sudorale con valore borderline può positivizzarsi e da 40 mEq/L può salire a 50-60 e anche un po’ sopra nello spazio di un anno); ma una variazione così ampia e orientata alla negativizzazione del test (da 90 a 30 nel giro di pochi mesi) ci sembra assai difficile da spiegare.
Lo stesso per quanto riguarda la risposta del test genetico: sarebbe necessario sapere che tipo di test è stato fatto e dove, e chi ha fornito la risposta. Abbiamo cercato informazioni su questa variante 1478T nella letteratura scientifica e nei database elettronici, ma purtroppo non ne abbiamo trovato. Anche qui sarebbe necessario il parere di un clinico esperto di fibrosi cistica perché, se si tratta di una variante rara dal significato sconosciuto, è solo l’andamento clinico che può deporre sulla sua benignità o patogenicità.
In conclusione, non possiamo dare una risposta sull’opportunità di continuare con le indagini: se il sospetto è di una forma atipica e benigna di fibrosi cistica, va consultato un centro specializzato per fibrosi cistica (si veda la lista dei centri italiani alla pagina www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica). Nel caso questo fosse già avvenuto ci sembrerebbe opportuno parlare apertamente con i curanti ed esporre i propri dubbi.
