Il mio bimbo di 2 mesi, totalmente asintomatico, ha avuto un risultato positivo al test della tripsina (63) ed è risultato eterozigote per la mutazione R352Q. Siamo in attesa del test del sudore. Quali conclusioni si possono trarre in base ai dati disponibili al momento? Grazie.
Il risultato della tripsina si può interpretare come positivo ma non marcatamente patologico.
Delle caratteristiche della mutazione R352Q abbiamo estesamente informato in una precedente risposta (1), che è da considerare perfettamente aggiornata anche alla data odierna. Si dice che R352Q è mutazione abbastanza rara, che nel malato FC si accompagna per lo più a normale funzionalità pancreatica, indipendentemente da quale sia l’altra mutazione CFTR, R352Q rientra fra le mutazioni trattabili con il potenziatore Kelydeco. Comunque si legga per esteso la precedente risposta.
A questo punto, prima di conoscere il risultato del test del sudore non ci sono conclusioni possibili, solo ipotesi.
– Test del sudore (si raccomanda di fare il test in doppio con una raccolta di almeno 75 mg di sudore per ciascun test, uno su un avambraccio e uno sull’altro) con valore di cloro inferiore a 30 mEq/L: il bambino potrebbe essere solo portatore sano della mutazione R352Q e il valore della tripsina un falso positivo. I portatori si collocano in genere nella fascia più alta dei valori normali di tripsina. Ricontrollando il valore della tripsina a distanza da quello della nascita (a 20-30 giorni), se fosse solo portatore, la tripsina dovrebbe scendere a valori normali; se rimane elevata orienta verso la presenza di malattia fibrosi cistica.
– Test del sudore con valore di cloro compreso fra 30 e 60 MEq/L: valori considerati incerti (borderline) ai fini della diagnosi di FC. Indispensabile raccogliere altri elementi diagnostici attraverso la ripetizione della tripsina nel sangue e un’indagine genetica approfondita usando ampio pannello di mutazioni del gene CFTR o test chiamati di secondo/terzo livello. Lo stesso test del sudore andrebbe ripetuto (a 4 e 6 mesi) per vederne un’eventuale evoluzione.
– Test del sudore con valore di cloro ripetutamente superiore a 60 Meq/L: diagnosi di fibrosi cistica, causata dalla mutazione R352Q e da una seconda mutazione da cercare con test genetico più approfondito.
Purtroppo i giorni dell’attesa del risultato del test del sudore sono carichi di una comprensibile ansia. Nei centri che funzionano bene l’organizzazione esistente fa di tutto per ridurre l’attesa dell’esecuzione del test e del suo risultato.
1) Una mutazione rara, R352Q, che si associa di solito a pancreas funzionante, 14/09/2016
2) Pagaduan JV, Ali M, Dowlin M, Suo L, Ward T, Ruiz F, Devaraj S “Revisiting sweat chloride test results based on recent guidelines for diagnosis of cystic fibrosis”. Pract Lab Med. 2018 Jan 3;10:34-37. doi: 10.
