Durante la mia prima gravidanza ho effettuato l’amniocentesi con risultato di normalità per le mutazioni del gene della fibrosi cistica. Basta per escludere la malattia nel mio bambino?
La domanda non fornisce alcune indispensabili informazioni, per cui formuliamo una risposta sulla base di due ipotesi:
1. Si tratta di una coppia di genitori appartenenti alla popolazione generale, non hanno mai fatto il test del portatore e non hanno parentela con malati di fibrosi cistica. In questi casi l’analisi genetica viene fatta in genere testando le mutazioni più comuni del gene CFTR. Questo test non copre tutte le mutazioni possibili ma ne copre dall’80 al 90% a seconda della regione di origine dei genitori. Pertanto, non si avrà esclusione con certezza assoluta della fibrosi cistica. Tuttavia, bisogna intendersi: una coppia come quella della nostra ipotesi (popolazione generale non testata), ha ad ogni gravidanza la probabilità generica di 1/2500 di avere un figlio malato. Se l’analisi genetica sulle cellule amniotiche risulta negativa tale probabilità si riduce moltissimo, diventando del tutto trascurabile ai fini del rischio vero.
2. Si tratta di una coppia di portatori accertati del gene CFTR mutato (portatori sani). In tal caso ci si accerta innanzitutto che il feto non abbia ricevuto da entrambi i genitori la mutazione CFTR da essi portata. La negatività del test in questo caso esclude sicuramente la malattia.
Cogliamo l’occasione per ricordare che le coppie che non hanno figli malati e sono interessate a sapere se hanno rischio di generare figli malati di FC non dovrebbero aspettare l’amniocentesi per valutare tale rischio: oltre tutto l’amniocentesi viene fatta in un periodo avanzato di gravidanza e questo renderebbe estremamente difficoltosa ogni decisione. Queste coppie dovrebbero preferibilmente richiedere il test del portatore (per ciascun membro della coppia) prima del concepimento. Le coppie di portatori certi avrebbero eventualmente l’opportunità di fare la diagnosi prenatale con villocentesi alla 10a settimana di gestazione.
Suggeriamo di leggere su questo sito il documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica”
