Ho 28 anni, stavo pensando di avere un bambino. Mia sorella ha un figlio affetto da FC. Volevo sapere se per avere un figlio sano è il caso di fare un test genetico. In cosa consiste? Posso altresì rischiare una gravidanza e poi magari sottopormi ad amniocentesi? Grazie
La zia di un bambino con FC ha il 50% di probabilità di essere portatrice e il 50% di probabilità di non esserlo. E’ bene che faccia il test genetico per sapere se è portatrice. E’ utile leggere su quest’argomento il documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“. Il test genetico consiste in un prelievo di sangue, da eseguire in un laboratorio specializzato per “indagini genetiche molecolari”. Prima del prelievo il genetista deve spiegare i possibili risultati del test. E’ bene che si vada al prelievo portando un documento sanitario che indichi il risultato del test genetico fatto dalla sorella, nel caso in questione (è molto probabile che l’abbia già eseguito e sappia quindi di quale mutazione del gene FC è portatrice). In questo modo si potrà avere una risposta molto sicura sul fatto di essere o non essere portatrice (se risultasse portatrice, con tutta probabilità sarebbe portatrice della stessa mutazione della sorella).
Qualora risultasse “portatrice”, è importante che anche il partner esegua il test genetico: se egli risultasse “non portatore”, il rischio di avere un bambino con FC sarebbe minimo; se risultasse “portatore”, trattandosi di una coppia di portatori, questa avrebbe un rischio elevato di avere un bambino con FC (25 % ad ogni gravidanza ). Sarebbe possibile in questo caso la diagnosi prenatale precoce per FC, che darebbe una risposta sicura e andrebbe eseguita precocemente, attraverso villocentesi in decima settimana di gravidanza. Si può vedere su questo sito la risposta “Villocentesi“del 13/12/04.
Questa è la maniera più razionale di procedere. Non è opportuno avviare una gravidanza e andare a fare indagini sul feto senza sapere se sono necessarie e possibili: la risposta del test potrebbe essere incerta e quindi di nessun aiuto; e non sarebbe opportuno ricorrere a un’amniocentesi, perché fornirebbe una risposta in epoca avanzata di gravidanza (dopo la 16a, quando prendere decisioni di qualsiasi tipo diventa molto difficile. Si può vedere a questo riguardo la risposta “Diagnosi prenatale per fibrosi cistica: chiedere più informazioni prima di farla” , del 20/08/06, perché rimanda a molte altre risposte date su questo argomento e contiene informazioni utili.
