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4 Agosto 2022

Una scarsa crescita con screening neonatale negativo

Autore: Fabiola
Argomenti: Screening neonatale
Domanda

Sono la mamma di un bambino di un anno. Mio figlio è nato con 3,3 kg e dopo un duro avvio dell’allattamento per problemi legati alla mia salute tutto sembrava procedere discretamente finché a 3 mesi inizia diarrea, muco e sangue nelle feci. L’ipotesi più probabile per i medici era allergia alle proteine del latte vaccino. Il bambino cresce comunque bene fino a circa i 6 mesi mantenendosi nella sua curva di crescita e iniziando lo svezzamento la situazione migliora in quanto le feci diventano più consistenti e ha meno scariche al giorno. Da quel momento la crescita rallenta e nei mesi successivi mi viene proposto di fare vari esami tra cui quelli per la celiachia. Il bambino viene visitato anche da un gastroenterologo pediatrico che mi dice non esserci problema di intolleranza al glutine. La pediatra di base allora avanza l’idea di sottoporre il bambino al test del sudore nonostante gli screening alla nascita fossero negativi. Chiamo al Centro fibrosi cistica e chiedo di prenotare l’esame ma la responsabile, sentita brevemente la mia storia mi dice che se il bambino non ha avuto episodi di malattia polmonare, per lei non c’è indicazione all’esame e che non lo eseguirà ma che piuttosto sarebbe bene approfondire riguardo i dubbi di scarsa crescita e muco ancora presente nelle feci con il reparto di gastroenterologia. Oggi, quasi 13 mesi, mio figlio pesa 8,1 kg per circa 73 cm, il gastroenterologo mi rimanda all’allergologo e io mi chiedo se non sia utile comunque eseguire il test del sudore visto che quando lo bacio risulta essere abbastanza salato.

Risposta

A fronte di un bambino che cresce con modalità non del tutto soddisfacenti, riteniamo necessario procedere agli opportuni accertamenti. Nel caso presentato in questa domanda, non riteniamo che la fibrosi cistica sia la causa più probabile perché, come ricordato anche recentemente nel nostro sito (qui), un bambino risultato negativo allo screening neonatale per fibrosi cistica molto difficilmente è invece affetto dalla malattia. Le altre ipotesi diagnostiche formulate sembrano quindi più probabili e, comunque, necessitano degli esami opportuni per essere escluse. In accordo con il medico curante, però, riteniamo che nell’ambito delle indagini da programmare possa essere utile eseguire anche un test del sudore. È questo un esame assolutamente non doloroso, che può escludere il sospetto della malattia se effettuato in mani esperte ed è l’unico in grado di interpretare la sensazione di cute salata che è, di fatto, dato assolutamente non affidabile. Crediamo che il medico curante debba contattare direttamente il Centro FC Regionale di riferimento, spiegando le ragioni che inducono a eseguire questa indagine.

Dott.ssa Laura Minicucci, clinico FC FFC Ricerca


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