Salve, sono il papà di Beatrice, una ragazza di 14 anni con un problema di poliposi nasale già operata lo scorso 30 gennaio. Ora il dubbio è che sia affetta da FC, e il 6 marzo le farò fare un day hospital per l’esame del sudore e tutti gli altri esami necessari. La mia domanda è semplice: vorrei sapere quanti casi ci sono stati di questa malattia scoperti con una poliposi nasale in ragazzi adolescenti. Premetto che fino ad ora le sue condizioni di salute non sono mai state riconducibili alla fibrosi cistica. Grazie, spero di essermi spiegato e di avere qualche risposta. Buona sera.
Non c’è una ricerca che abbia studiato il numero di casi in cui la fibrosi cistica è stata diagnosticata in base alla presenza di poliposi nasale. Conosciamo dati generali circa la frequenza della poliposi nasale in FC, che è nel complesso abbastanza elevata, fino ad arrivare in alcune casistiche a oltre il 50 % dei pazienti considerati (1) e la fascia di età più interessata è proprio l’adolescenza. In presenza di una poliposi nasale, soprattutto di una poliposi nasale persistente o ricorrente, senza apparente ragione, è ragionevole prendere in esame il sospetto di fibrosi cistica, anche se non ci sono altri sintomi evidenti suggestivi di questa malattia. E’ molto raro, ma non impossibile, che alla fine degli accertamenti la diagnosi sia quella; certo, nella poliposi è molto più frequente la causa allergica, specie nell’adulto (possono essere implicati allergeni di varia natura e in particolare anche un farmaco: l’aspirina) (2). Più volte è stata espressa l’ipotesi, di recente con qualche conferma, che la poliposi sia presente in forme di malattia FC con decorso più benigno (3). Proprio per questo esse sfuggirebbero alla diagnosi fatta in base ai sintomi delle forme classiche (infezioni respiratorie ricorrenti e/o maldigestione). Altri dati, con poche conferme, indicherebbero una frequenza aumentata di portatori del gene CFTR fra i soggetti con poliposi nasale. Infine non sembra esserci una correlazione fra la poliposi e particolari mutazioni del gene CFTR (di quest’argomento si è occupato anche un progetto di ricerca FFC: il progetto 23/2006) (4).
1) Poliposi nasale e decorso della malattia, 27/02/2007
2) Cingi C, Demirbas D, Ural A. “Nasal polyposis: an overview of differential diagnosis and treatment.” Recent Pat Inflamm Allergy Drug Discov. 2011 Sep;5 (3):241-52.
3) Feuillet-Fieux MN, Lenoir G, Sermet I, Elie C, Djadi-Prat J, Ferrec M, Magen M, Couloigner V, Manach Y, Lacour B, Bonnefont JP “Nasal polyposis and cystic fibrosis(CF): review of the literature.” Rhinology. 2011 Aug;49(3):347-55.
4) Risultato del Progetto FFC 23/2006
