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20 Marzo 2014

Una pesante storia di diarrea con test del sudore francamente negativo esclude il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Xavier
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Domanda

Mia figlia all’età di 20 mesi ha avuto una diarrea (con feci sfatte, maleodoranti e piene di muco) mista a episodi di vomito (talora mucoso) e a perdita di appetito, che si è protratta per circa un mese. Fino ad allora era cresciuta bene. Soffre di saltuari episodi di tosse con catarro e ha avuto una lieve bronchite circa sei mesi fa. Nel giro di un mese la bimba perde circa 1,5 kg di peso, viene ricoverata al policlinico Umberto I di Roma per disidratazione, le vengono fatte analisi per celiachia e per un certo numero di virus (tutte negative), fino a quando un medico, parlottando con un collega, gli dice che “si potrebbe pensare, in futuro, di fare un test del sudore”. Non appena scopro di cosa si tratta, vado nel panico. Dopo pochi giorni, la situazione non si risolve, io non vivo più e porto mia figlia a fare il test del sudore presso l’ospedale Bambin Gesù di Roma. L’esito è indiscutibilmente negativo. La situazione nel frattempo, coadiuvata da una brava gastroenterologa del suddetto ospedale, migliora: la bimba ritrova l’appetito, riprende peso, la diarrea e il vomito lentamente regrediscono. Ad oggi, ha ripreso 1,5 kg in 40 giorni, mangia regolarmente, sebbene le feci si presentino (sporadicamente) ancora un pò molli (e l’appetito sia variabile), senza però traccia di cibi non digeriti nè muco. Vi chiedo: la FC può essere ragionevolmente esclusa, come sostiene la gastroenterologa, o conviene fare ulteriori esami? Dimenticavo: screening neonatale negativo. Grazie infinite.

Risposta

Ripetiamo quanto più volte scritto su questo sito: un test del sudore, fatto correttamente presso un centro specializzato, che dia risultati francamente negativi (non sappiamo i valori di cloro nel sudore nel caso della domanda) esclude la fibrosi cistica. In questo caso poi la negatività dello screening neonatale FC rinforza questa conclusione. Quindi, la sintomatologia, piuttosto drammatica, presentata dalla bimba della domanda, ha avuto cause diverse da quella per cui si è fatto il test del sudore.

G. M.


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