Com’è possibile che, avendo genitori portarori del gene FC e una sorella malata di fibrosi cistica, io sia sana e nemmeno portatrice?
Se un genitore è portatore del gene della Fibrosi Cistica significa che ha nel suo corredo genetico, riguardo alla Fibrosi Cistica, un gene normale e un gene in cui si è verificata una mutazione (mutato): ad ogni gravidanza trasmette uno solo di questi due geni ed è il caso che stabilisce quale debba essere: quello normale o quello mutato. Lo stesso succede all’altro genitore quando è anch’egli portatore sano del gene della fibrosi cistica: ad ogni gravidanza può trasmettere o il gene normale che egli possiede o il gene mutato.
Perciò se il figlio riceve da tutte e due i genitori il gene normale, avrà nel suo corredo genetico due geni normali, sarà quindi, rispetto alla FC, sano e nemmeno portatore. Ci sono il 25% di probabilità che questo succeda.
Se il figlio riceve da un genitore un gene normale e dall’altro genitore un gene alterato, quel figlio sarà un portatore sano.Ci sono il 50% di probabilità che questo succeda.
Se il figlio riceve da tutte e due i genitori il gene alterato, quel figlio sarà malato di FC. Ci sono il 25% di probabilità che questo succeda.
Per altre informazioni può vedere sul sito (nella sezione “Documenti Infirmativi”) il documento “Fibrosi Cistica: gene, malattia, ricerca“, in particolare il paragrafo 22: “Perché si può nascere con la FC“; e il documento: “Il test per il portatore del gene della FC: quello che bisogna sapere“.
