Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 che contiene 27 esoni e identificazione di varianti alleliche poli-T (9T,7T,5T) localizzate sull’introne 8 del gene CFTR che possono essere associate (allele 5T) ad assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD). Gene CFTR: assenza di mutazioni”. Cosa significa in parole povere? Grazie infinite, in anticipo.
In parole povere, significa che nel DNA del caso in questione il gene CFTR è normale e non contiene nessuna delle 36 mutazioni che hanno cercato; quindi la persona non è portatrice di nessuna di queste mutazioni del gene CFTR. A questo punto il rischio di essere portatrice di altre mutazioni del gene CFTR (non testate con il test standard di primo livello, che esamina le più comuni mutazioni) è molto basso, anche se non è escluso completamente. Per saperlo, si deve chiedere al laboratorio che ha eseguito il test qual’è il livello informativo del test usato e qual’è per il soggetto testato il rischio residuo di essere portatore dopo che il test non ha trovato nessuna mutazione.
Oltre alla ricerca delle mutazioni, l’indagine prevedeva anche la ricerca di alcune varianti benigne del gene CFTR: 9T, 7T, 5T. Probabilmente, dal momento che solo una di queste acquista un significato di dubbia patologia (il 5T ), e lo fa solo se è presente anche una mutazione del gene CFTR, non avendo trovato nessuna mutazione CFTR, giustamente non hanno dato rilievo alle varianti, nemmeno alla 5T, perché in questo caso la conoscenza di questa, come del resto delle altre varianti, non serve assolutamente a niente.
