Salve, ho quasi 40 anni e da diverso tempo convivo con diverse sintomatologie molto fastidiose e a tratti invalidanti, di cui non sono riuscita a comprendere la causa. All’età di 21 anni ho avuto un primo episodio di dolori lancinanti in fossa iliaca dx. Volevano operarmi di appendicite ma poco prima dell’intervento, avendomi sottoposta a risonanza, hanno visto che l’appendice, pur in posizione retrocecale, non era infiammata. Dopo diverse visite e accertamenti diagnostici (risonanze, tac e laparoscopia) con vari specialisti, siamo giunti alla conclusione che la causa di tali dolori ricorrenti di tipo peritonitico era da attribuirsi alla micropolicistosi ovarica. Da allora soffro periodicamente di tali dolori e non ho mai smesso di sottopormi a cura ormonale. Quattro anni fa ho cominciato ad avere tosse stizzosa: il mio medico mi ha curato per mesi il reflusso gastroesofageo ma i sintomi aumentavano fino a sfociare in una polmonite. Nello stesso periodo ho avuto più volte lo Streptococco e non c’era antibiotico che mi facesse migliorare. Durante tale periodo un pneumologo mi ha fatto noleggiare una macchina per le dispnee notturne per espellere il catarro, che era incredibilmente cospicuo. Non migliorando i sintomi, ho fatto i test delle allergie e sono venute fuori diverse allergie, tra cui quella agli acari. Da allora uso tutti i giorni cortisone per via nasale ma il catarro continua ad essere sempre presente. Da poco ho fatto una risonanza ai polmoni e sono venute fuori delle bronchiectasie cilindriche e ispessimento della pleura. In famiglia ci sono stati casi di fibrosi cistica, pertanto vorrei capire se il mio quadro clinico può far pensare a fibrosi cistica.
Vogliamo ricordare che la fibrosi cistica ha caratteristiche abbastanza tipiche nella sua forma classica: inizio dei sintomi in età infantile, insufficienza pancreatica con rallentamento di crescita, infezioni respiratorie ricorrenti fino all’infezione cronica, con progressivo danneggiamento del quadro broncopolmonare, che comprende anche formazione di bronchiectasie, dapprima cilindriche e poi sacculari e fibrosi. Vi possono essere associate in diversa misura da caso a caso alcune complicanza, come una epatopatia cirrotica e un diabete. Oggi si conoscono parecchie forme ad andamento più mite, che iniziano a manifestarsi anche in età adulta. Si tratta di forme chiamate anche atipiche, sostenute da mutazioni del gene CFTR meno aggressive di altre.
Pertanto, soprattutto in chi ha un quadro polmonare di probabile infezione cronica, anche se la
sintomatologia è iniziata in età adulta, è ragionevole inserire tra le diverse ipotesi diagnostiche anche quella della fibrosi cistica. É in questi casi rivolgersi direttamente ad un centro specializzato per la fibrosi cistica – ce n’è uno per ciascuna regione (1) -, dove un’accurata analisi della storia clinica potrà eventualmente portare a qualche analisi particolare, tra cui il test del sudore e il test genetico per le mutazioni del gene CFTR.
1) sifc.it
