Buongiorno, a nostro figlio di 7 mesi è stata diagnosticata la FC con screening neonatale. Ad oggi gli è stata individuata solo la mutazione N1303K di cui è portatore il padre, mentre la mia (della madre, quindi) non è stata identificata nemmeno con l’analisi di terzo livello effettuata presso l’ospedale di Padova. Al momento il bambino presenta lieve insufficienza pancreatica (a detta dei medici del centro dove viene seguito, assume pochissimo Creon rispetto alla crescita che sta avendo) e nessun altro sintomo. Il test del sudore aveva un valore positivo, ovvero 90. Il fatto che una delle due mutazioni sia, evidentemente, molto rara, può essere indicativo di una maggiore o minore “aggressività” della patologia? O può portare a qualche altra conclusione? Mille grazie.
Una mutazione rara non è indicativa di maggior o minore aggressività. Significa solamente che le tecniche di laboratorio usate non hanno permesso di identificarla. Anche il 3° livello non esclude al 100% la presenza di mutazioni CFTR, anche se vi si avvicina di molto.
Per scoprire la mutazione si potrebbe ricorrere all’analisi dell’RNA messaggero (mRNA) che è la molecola attraverso cui, dal DNA del gene, viene trasferita l’informazione necessaria per la sintesi della proteina. L’mRNA del gene CFTR può essere analizzato dalle cellule di epitelio nasale prelevate attraverso “brushing” o spazzolamento della mucosa nasale. Si tratta però di una tecnica ancora poco usata, ed abitualmente riservata più alla ricerca che alla diagnostica.
