Buongiorno, vorrei avere informazioni sulla mutazione R334L: a quale classe appartiene? Se associata ad una DF508, con quale forma di patologia si esprime? Per adesso mio figlio è sufficiente pancreatico e il suo test del sudore è 66 e 70. Grazie
Le uniche informazioni che abbiamo trovato circa la mutazione R334L sono riportate nel Database www.genet.sickkids.on.ca: è stata segnalata per la prima volta da un gruppo di ricerca tedesco nel 1996, il paziente descritto era un soggetto di 33 anni con storia di infezioni respiratorie ricorrenti, poliposi nasale, sufficienza pancreatica; non sono riportati i valori del test del sudore né altre indagini. Il dato interessante è la sufficienza pancreatica di quel soggetto (caratteristica che spesso si ritrova nelle forme “mild” di FC, come pure livelli di cloro nel sudore non elevati quali sono quelli riferiti da chi ci scrive) , ma purtroppo non si sa se attribuirla a R334L. Questo perché in quel soggetto la seconda mutazione del genotipo FC era la I336K, che è spesso associata a sufficienza pancreatica. Quindi rimane il dubbio di quali siano le caratteristiche di R334L, sulla quale non abbiamo trovato nessun’altra segnalazione né nel Database del CFTR2 né nella letteratura scientifica.
