Una mutazione CFTR di cui ancora nulla si conosce, associata a mutazione T338I

Per dare un carattere di interesse generale alla risposta, diciamo che le indagini svolte da un laboratorio molto specializzato hanno permesso di individuare, in uno dei genitori di un bambino diagnosticato affetto da FC, una mutazione particolare e per quello che ne sappiamo rara, descritta per quanto riguarda la sequenza del DNA codificante (c.3532_3535dup) e la sequenza degli aminoacidi della proteina (p.Thr1179llefs*17), senza una sigla corrente (sigla detta legacy name). Circa questa mutazione non abbiamo trovato nessuna informazione, né negli archivi (database) internazionali né nelle pubblicazioni scientifiche. In questi casi è anche possibile che sia il laboratorio che ha effettuato l’indagine genetica che la scopre per la prima volta e quindi è al genetista del laboratorio stesso che vanno chieste maggiori notizie.
Il gene CFTR è composto di 24 frammenti principali, detti esoni: questa mutazione è a livello dell’esone 19. Ogni esone è formato da una serie di frammenti minori detti nucleotidi: in totale i nucleotidi degli esoni del gene CFTR sono oltre 4440. La mutazione in questione è dovuta al fatto che il nucleotide in posizione 3532 situato nell’esone 19 è stato duplicato (raddoppiato) e questo ha introdotto un segnale di stop nella sintesi della proteina, che infatti si arresta e rimane composta da 1179 aminoacidi invece che da 1492. Con tutta probabilità i responsabili del laboratorio stesso che ha svolto le ricerca potranno essere più precisi. Aggiungiamo comunque che le informazioni sulla struttura molecolare della mutazione purtroppo per ora non aiutano molto a capire quanta proteina CFTR funzionante sia generata e quindi quali effetti clinici possa determinare. Va detto anche che il bimbo della domanda presenta una seconda mutazione CFTR, la T338I, un mutazione tipica della Sardegna che ha caratteristiche di mutazione mild, associata di solito a sufficienza pancreatica.