Ho un bambino di 3 anni con un forte rallentamento della crescita (sotto il terzo percentile per peso e altezza). Potrebbe essere causato da una forma di fibrosi cistica, anche se il test del sudore è risultato negativo? I valori IGF sono sempre “borderline” (medico endocrinologo pediatrico), non ha avuto importanti o ripetute malattie respiratorie, ma le maestre del nido mi dicono sempre che fa “una brutta cacca”. Consigliate qualche altro esame specifico? Grazie per la cortese risposta
Certamente una condizione di malnutrizione importante come quella denunciata nella domanda (peso e altezza inferiori al 3° percentile) debbono far sospettare la fibrosi cistica, anche se molte sono le condizioni morbose che possono dare una simile malnutrizione. Celiachia e fibrosi cistica sono le prime ad essere indagate in questi casi. Per la fibrosi cistica certamente il test del sudore è quello fondamentale: bisogna però essere certi che il test sia stato fatto presso un laboratorio che ha larga esperienza del test stesso (un centro fibrosi cistica), che il metodo sia quello di Gibson e Cooke, che la quantità di sudore raccolta sia stata sufficiente (almeno 75 mg): si vedano in proposito su questo sito le domande del 26.01.06 (Test sudore) e del 10.02.04 (Attendibilità test sudore). Conviene anche esaminare con un test per la presenza in eccesso di grassi e con il test della chimotripsina o dell’elastasi-1 (possibile insufficienza pancreatica). Per la celiachia il test principe è quello degli anticorpi IgA anti- trasglutaminasi nel sangue (con eventuale successiva biopsia intestinale). La negatività assoluta di un approccio diagnostico corretto per queste due patologie impone una più larga disamina di molte possibili cause di malnutrizione.
