Buongiorno, avrei una domanda. Sono affetta da fibrosi cistica ed è da un anno che sono in cerca di una gravidanza. Nel complesso sto abbastanza bene: FEV 90%, pochi antibiotici e assumo Orkambi da due anni. Il problema è che questa gravidanza non viene. So che alcune donne possono avere una minore fertilità a causa del muco più denso, in tal caso come posso risolvere questo problema? Come faccio a sapere se ricado in quella percentuale di donne con ridotta fertilità?
È ormai noto che le donne affette da fibrosi cistica possono avere figli e sono innumerevoli le testimonianze in merito sia in letteratura, sia nell’esperienza diretta di chi si occupa di questa patologia. È altrettanto noto però che la fertilità nelle donne FC è ridotta rispetto alla popolazione non FC di pari età, per fattori legati a problemi connessi ai meccanismi patogenetici di base propri della malattia: un muco, presente nell’ultima parte dell’utero, denso e disidratato, che impedisce un corretto ingresso degli spermatozoi all’interno di quest’organo e una ridotta secrezione di bicarbonati che diminuisce la capacità degli spermatozoi stessi di fertilizzare l’ovocita. In questa domanda viene riferito che la ricerca di una gravidanza è in corso da un anno e quindi il tempo necessario per parlare di sospetta infertilità è ad oggi appena trascorso. Si comincia infatti a sospettare una condizione di infertilità femminile, quando una donna non riesce a iniziare una gravidanza dopo almeno un anno di rapporti intenzionalmente fertili. Non esistono esami specifici che permettano di sapere a priori se la singola donna FC ha problemi più o meno marcati di fertilità e né le sue buone condizioni cliniche, né la terapia in corso possono essere predittive in questo senso. È quindi necessaria una consulenza ginecologica che e permetterà di fare chiarezza sul problema e illustrerà le eventuali strade da percorrere per esaudire il desiderio di maternità.
Nella domanda viene anche riferito che è in corso la terapia con il modulatore di CFTR Orkambi. Per utilità di conoscenza generale dobbiamo ricordare che ad oggi non sono noti gli effetti di tale farmaco a livello fetale e che la casa farmaceutica produttrice, mancando, per ovvie ragioni, studi condotti in donne affette da FC, prudenzialmente consiglia di evitare la gravidanza usando metodi contraccettivi nel corso di terapia con Orkambi(1). È vero anche che un’indagine internazionale che abbiamo commentato nel sito ha segnalato circa una sessantina di gravidanze in donne con FC e terapia con modulatori, gravidanze che si sono concluse tutte con la nascita di bambini sani (per lo meno all’osservazione a breve termine) (2). Però rimaniamo dell’avviso che del problema si debba parlare con il medico curante FC, se per caso non fosse stato fatto, in modo che fossero valutati attentamente costi/benefici delle decisioni da prendere. Aggiungiamo anche che il farmaco in questione, come altri modulatori, dovrebbe esplicare la sua azione normalizzatrice anche a livello delle secrezioni uterine e quindi in genere facilitare l’avvio di una gravidanza. In letteratura scientifica sono riportati casi di donne che si ritenevano infertili e per questo non hanno adottato contraccezione durante l’assunzione di Orkambi e dopo un periodo variabile di tempo hanno scoperto di essere gravide. Questa osservazione sottolinea quindi la validità del consiglio di una consulenza ginecologica per fare il punto sullo stato di fertilità.
1) Nuovi farmaci modulatori di CFTR e gravidanza, 25/09/2019
2) La gravidanza nelle donne FC in terapia con farmaci modulatori della proteina CFTR: risultati da un’indagine internazionale, 15/05/2020
