Buongiorno, mia moglie è risultata portatrice FC della Mutazione Delta F508; genotipo IVS8 poly T: 7T/9T. “Il campione in esame presenta la mutazione Delta F508 In eterozigosi a livello dell’esone 10 del Gene CFTR. Detta mutazione determina una delezione di 3 bp (Nucleotidi 1521-1523), con conseguente perdita dell’aminoacido Phe in posizione 508. Io sono risultato negativo. Ora mia moglie è alla V settimana di gravidanza. Vorrei sapere quali sono i rischi che corriamo per un eventuale figlio in percentuale e se dobbiamo fare altre indagini, anche perché lei ha 45 anni.
Grazie.
Il risultato del test dice che in questa coppia la donna è portatrice di una mutazione del gene CFTR, il partner non è risultato portatore. Si tratta quindi di una coppia “a rischio intermedio” per la possibilità di fibrosi cistica nei figli. Su questo argomento si possono trovare molte risposte cercandole con il motore di ricerca del sito (la lente in alto a destra di ogni pagina). Ne riportiamo qui una: Probabilità di figlio malato FC per coppia di genitori in cui solo uno è risultato portatore sano al test genetico di 1° livello (12/09/2012).
In estrema sintesi, in questi casi è opportuno mettersi subito in contatto con chi ha prescritto il test per il portatore sano FC, chiedendo dove sia possibile avere una “consulenza genetica”. Il problema non è semplice, e non è quella delle informazioni via internet la strada migliore: internet può servire provvisoriamente per avere un orientamento, ma poi le decisioni vanno prese parlando direttamente con il genetista. Per diminuire il rischio di fibrosi cistica nella gravidanza in atto, probabilmente è possibile (diciamo probabilmente, dal momento che non sappiamo che tipo di test sia stato fatto) eseguire un approfondimento dell’indagine genetica nel soggetto che è risultato negativo (cioè non portatore) ad un esame di primo livello. Nella maggior parte dei casi l’approfondimento del test dà risultati più certi, e quindi risponde allo scopo per cui è stato fatto; ma in una minoranza fornisce informazioni non interpretabili ai fini del rischio genetico, e quindi invece di semplificare le decisioni le complica ulteriormente. Di tutto questo bisogna discutere con il genetista, come pure dei tempi entro cui avere il risultato dell’approfondimento: è indispensabile (e possibile) averli entro la dodicesima settima di gravidanza, che è il termine entro cui può essere fatto un accertamento precoce sul feto mediante villocentesi.
La villocentesi avrebbe indicazione solo nel caso in cui, alla fine dell’approfondimento, fosse emerso che anche il partner è portatore di una mutazione CFTR non identificata al primo test, perchè solo in questo caso il rischio di fibrosi cistica è elevato (25% ad ogni gravidanza).
Vista l’età della donna, la villocentesi potrebbe servire anche a fare l’indagine per escludere nel feto la presenza di anomalie dei cromosomi, possibili con maggior frequenza con l’aumentare dell’età materna.
Il nostro consiglio, in mancanza di altre informazioni, è quello di chiederle ai medici del centro che cura la fibrosi cistica nella propria regione: non deve spaventare il nome del centro o la circostanza. Il fatto è che i medici del centro FC hanno in genere un laboratorio “di riferimento” per le indagini genetiche e possono dare indicazioni basate sull’esperienza della consultazione e sul funzionamento del collegamento con questo laboratorio. Per questo nel documento “Il test del portatore sano di fibrosi cistica“, presente in questo sito, contiene alla fine una lista di centri e/o laboratori dove eseguire il test e avere consulenza genetica; e per quelle regioni in cui non c’erano informazioni sufficienti per segnalare un indirizzo utile abbiamo consigliato di chiederle al centro FC.
