Salve, sono un ragazzo di 29 anni. Da circa un anno soffro di problemi digestivi che mi causano digestione lenta, eruttazioni; soffro anche di problemi ORL come gola arrossata, lingua ricoperta di patina biancastra, erosioni orali e arrossamenti del cavo orale, muco denso e biancastro in gola. Le cure effettuate fino adesso sono risultate poco efficaci e anche gli esami principali come egds e ph metria hanno dato esito negativo. Tra i vari esami di laboratorio effettuati spicca un valore di IgE di 640 Unità circa. Una radiografia del torace ha evidenziato “note di enfisema”. Negli ultimi mesi mi sono accorto che il sudore che si ferma per esempio sui baffi dopo attività fisica è particolarmente salato, ho cominciato a lamentare alcuni dolori alle ossa e ossa più rumorose del solito anche in zone come lo sterno. Le dita e i palmi delle mani raggrinziscono vistosamente dopo una breve esposizione all’acqua, anche una doccia di 2-3 minuti. Questo inverno, probabilmente a seguito di un influenza, ho avuto una produzione abbondante di muco bianco in laringe-faringe per 2 settimane, che dovevo continuare a espettorare. Possono questi essere sintomi collegati a una fibrosi cistica nonostante la mia età? Saluti Grazie
La fibrosi cistica non ha età. Con la malattia si nasce ma in alcuni casi le manifestazioni possono iniziare tardivamente o essere sfumate: sono le cosiddette forme atipiche, legate in genere a mutazioni CFTR di tipo mite. Tuttavia, quando correttamente diagnosticate, anche queste forme richiedono personali piani di cura.
I sintomi descritti nella domanda sono piuttosto aspecifici e potrebbero interessare sia una persona con FC in forma mite sia una persona senza FC e poi mancano molte altre informazioni importanti. Ci soffermiamo solo su due dati: quello delle “note di enfisema” ai polmoni e quello delle IgE, che sono molto elevate. Queste IgE sono gli anticorpi che si innalzano nelle malattie allergiche: valori così elevati si possono riscontrare in una speciale complicanza di tipo allergico nella fibrosi cistica, l”Aspergillosi broncopolmonare allergica”. L’enfisema di cui si parla può essere, anche se lieve, un “enfisema ostruttivo”: questo può riscontrarsi come minimo nella fibrosi cistica ma potrebbe anche essere spia di una condizione lievemente asmatica, di cui potrebbe essere evocativa anche quell’emissione di “muco biancastro”. Non daremmo rilievo al sale sui baffi: se si suda molto durante uno sforzo fisico, dopo un po’ il sudore evapora e lascia sulla pelle o sui peli il sale che contiene.
Comunque, è importante discutere di tutto questo con il proprio medico curante e se vi sono ragionevoli dubbi di FC si deve ricorrere ad un test del sudore, da farsi presso il più vicino centro fibrosi cistica; un passo successivo, se il test non fosse dirimente, potrebbe essere quello dell’analisi di mutazioni del gene CFTR.
