Salve e complimenti per il lavoro che svolgete. Volevo un vostro parere sulla situazione di mia figlia. Il suo curante, nonostante un test del sudore negativo, continua a sostenere la possibilità della presenza della fibrosi cistica, a causa della presenza in famiglia di una mutazione causante FC, una occlusione intestinale, problemi di accrescimento e di peso, una polmonite particolarmente difficile da curare (portata avanti per quasi 2 mesi). Se il test di mia figlia è negativo, perché dovrebbe esserci ancora il dubbio? Essendo il test del sudore il gold standard non dovrebbe essere completamente esclusa la strada della fibrosi cistica? Grazie per il vostro tempo e buon lavoro.
Bisognerebbe conoscere di più di questa situazione per formulare una risposta corretta. Inoltre non è chiaro a chi si riferiscano le manifestazioni cliniche accennate nella domanda, né che relazioni vi siano con la “mutazione causante FC in famiglia”, né a chi appartenga questa mutazione.
A rigore, un test del sudore (dei cui dati di concentrazione in cloro nulla sappiamo nel caso della domanda) con risultato francamente negativo, eseguito in doppio (sui due avambracci) con una raccolta di almeno 75 mg di sudore per ciascun prelievo, dovrebbe escludere la fibrosi cistica. Tuttavia, non conosciamo esattamente il ragionamento del medico curante che insiste per il sospetto di fibrosi cistica (qualche ragione potrebbe avere), né sappiamo quali ulteriori passi diagnostici abbia suggerito.
Va detto, per scrupolo informativo, che vi possono essere forme e casi piuttosto rari in cui il test del sudore è negativo o nei valori alti della normalità per il cloro.
Oltre a questo non sapremmo cosa rispondere a una domanda così priva di informazioni utili.
