Buonasera e grazie in anticipo. Oggi ci hanno contattato dal centro dove ci siamo sottoposti a esame di II livello per la FC e ci hanno comunicato quanto segue: “Feto eterozigote per la mutazione 2789+5G>A, madre portatrice sana e padre con mutazione R75Q”. A questo punto la nostra domanda è: che percentuale di rischio abbiamo di avere la bambina malata di FC?
Siamo sempre molto perplessi di fronte a queste comunicazioni che riguardano problemi così delicati e che avvengono con modalità così irregolari (per lo meno per quello che ci viene riferito). Per poter essere veramente d’aiuto avremmo bisogno di conoscere la storia e il risultato delle indagini precedenti nei genitori e quale la risposta completa dell’indagine nel feto e così via. C’è anche il rischio che, in base alla nostra risposta, vengano prese decisioni che noi non avremmo nessun modo di assistere. Quello che ci viene scritto infatti è un risultato che riguarda non solo un padre e una madre, ma un feto sottoposto anch’esso ad indagine genetica. In pratica quello che ci viene riferito è il risultato di una diagnosi prenatale.
E se i dati non ci sono stati riportati correttamente? Come possiamo esserne certi? Come possiamo confidare di dare una risposta valida? E prima di questo, com’è possibile che tale risultato non venga comunicato direttamente agli interessati attraverso un colloquio che rifletta l’importanza di una diagnosi di questo genere? Forse questo è già stato fatto? O forse è in programma? Ce lo auguriamo, perchè è l’unico modo serio per procedere.
Noi possiamo solo dire che, se le cose stessero così come ci sembrerebbe di capire, la situazione sarebbe questa: la mamma sarebbe portatrice sana della mutazione 2789+5G>A, il papà sarebbe portatore della mutazione R75Q e nel feto sarebbe presente solo la mutazione 2789+5G>A. Il feto sarebbe dunque portatore sano (“eterozigote”) della mutazione 2789+5G>A ereditata dalla madre e non ci sarebbero rischi che fosse malato, perchè non ha ereditato la mutazione R75Q del padre.
Poichè non possiamo avere nessuna certezza circa la corretta interpretazione che abbiamo fatto dei dati della domanda, nè tanto meno possiamo avere qualche idea su come venga interpretata la nostra risposta, suggeriamo che chi ci ha scritto si rivolga al più presto per un colloquio di consulenza genetica presso il centro che ha effettuato le indagini, perchè solo in quell’ambito sarà possibile avere la risposta certa.
