Mia sorella ha scoperto di avere la fibrosi cistica a 57 anni. Ma in giovane età soffriva, almeno così diceva il medico, di bronchite e veniva curata come tale. Col passare del tempo vedevo mia sorella stare sempre più male e sudare molto… Ancora una volta il dottore ci disse che era bronchite. Purtroppo mia sorella è morta e solo oggi abbiamo scoperto che si trattava di fibrosi cistica. La mia domanda è questa: se il medico avesse fatto degli esami più approfonditi, mia sorella sarebbe morta nel giro di una settimana, come di fatto è avvenuto? Ringrazio e aspetto con ansia una vostra risposta.
Siamo molto spiacenti per questa triste vicenda. Per essere d’aiuto dovremmo però saperne di più : che cosa vuol dire che solo dopo la morte della sorella è stata fatta diagnosi di fibrosi cistica? Come è stata fatta la diagnosi? In base al fatto che aveva bronchiti ripetute ? Sarebbe allora, più che una diagnosi, un sospetto, che andava accertato in vita attraverso un test del sudore e un’analisi genetica (ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica). Sono stati eseguiti questi accertamenti quando la sorella era viva? Oppure è stata fatta un’autopsia dopo la sua morte e il sospetto della malattia è stato posto in base ai dati di questo esame?
La fibrosi cistica è una malattia dall’andamento abbastanza imprevedibile: per cui è anche possibile che se non diagnosticata e non trattata possa avere un peggioramento fatale in un arco di tempo abbastanza breve, ad esempio in occasione di una forte esacerbazione infettiva polmonare. In questi casi spesso ci sono sintomi a lungo sottovalutati in precedenza proprio perchè sfumati e non specifici: tosse, bronchiti ripetute. Il sospetto della presenza di questa malattia quindi non è infondato. Ma dovrebbe poggiarsi su qualche elemento diagnostico, che forse non ci è stato comunicato.
Bisogna anche dire che vivere fino a 57 anni, pur con una storia sofferta di bronchiti ripetute e senza una diagnosi precisa, orienterebbe verso il sospetto di una forma “atipica” di fibrosi cistica: infatti la forma “classica” della malattia, in assenza di cure specifiche, si associa in genere ad una durata della vita più breve. Ma anche per la diagnosi di FC atipica, oltre ai sintomi e al decorso più sfumato, sono necessarie le indagini di cui abbiamo detto sopra.
Per arrivare alla diagnosi potrebbero essere utili anche campioni di sangue o frammenti di tessuto della malata, eventualmente conservati presso qualche ospedale o clinica, su cui eseguire l’analisi genetica. Anche i genitori della malata, e i parenti più stretti, compresa la sorella, potrebbero sottoporsi al test genetico, cosa importante trattandosi di malattia ereditaria. Per spiegare le informazioni che il test può fornire sarebbe opportuno l’aiuto di un genetista e un colloquio di consulenza genetica.
