Una coppia di portatori sani FC che desidera avere figli

Per rispondere a questa domanda abbiamo riportato qui sotto alcuni paragrafi presenti a pagina 131 del libro “Fibrosi cistica: parliamone insieme. L’età dell’adulto“, scaricabile online dal sito della Fondazione. Vedere anche riferimenti di letteratura (1, 2).

“La Diagnosi prenatale

Oltre che alla nascita, e in seguito a qualsiasi età, la fibrosi cistica si può diagnosticare anche in gravidanza. La diagnosi prenatale si esegue per mezzo della villocentesi: questa consiste nel prelievo di un frammento di placenta (=villo coriale) durante la decima settimana di gravidanza (in anestesia locale). Il rischio di interruzione di gravidanza legato alla procedura è intorno al 2%. Importante è affidarsi a centri esperti sia in campo ginecologico sia nel campo dell’indagine molecolare. Importante avere esatta conoscenza delle mutazioni di entrambi i partner, perchè saranno quelle che verranno ricercate nel feto, in questo modo l’accuratezza della diagnosi sarà molto elevata (99%). La diagnosi prenatale si può eseguire anche attraverso prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) in 17a-20a settimana, ma in questo caso si hanno gli svantaggi di una diagnosi che arriva in epoca molto avanzata di gravidanza.

Diagnosi prenatale nelle coppie di portatori

Nelle coppie in cui entrambi i soggetti sanno di essere portatori sani del gene della fibrosi cistica è possibile la diagnosi prenatale. Queste coppie hanno un rischio elevato di avere un bambino con fibrosi cistica (25% di rischio ad ogni gravidanza). In queste coppie, se sono state identificate le mutazioni di cui entrambi sono portatori, il test può fornire un risultato certo. È certamente da preferire la villocentesi all’amniocentesi, perché fornisce il risultato in epoca più precoce di gravidanza (entro la dodicesima settimana). In caso di diagnosi di malattia nel feto la coppia può, se lo desidera, decidere per l’interruzione della gravidanza. Esiste anche un’altra modalità di diagnosi, che è la Diagnosi Genetica Preimpianto: essa prevede l’utilizzo di tecniche di fecondazione assistita e l’identificazione della presenza o meno di mutazioni CFTR su pre-embrioni (allo stadio di 8 cellule): solo quelli identificati sani (cioè con nessuna o una sola mutazione CFTR) vengono trasferiti in utero per dare avvio alla gravidanza. È tecnica complessa sotto vari punti di vista, attualmente non possibile in Italia (legge 40/2004).

Diagnosi prenatale nelle coppie che non hanno rischio particolare di fibrosi cistica (“popolazione generale”)

Se non si sa di essere entrambi portatori del gene CFTR, non è opportuno fare alcuna analisi per la FC nel feto, anche quando questa analisi fosse offerta “in aggiunta” ad altri test che vengono eseguiti attraverso villocentesi e amniocentesi. In questi casi infatti il test per FC è in grado di identificare solo poco più della metà dei feti con la malattia, e dunque può dare risposte che lasciano ampi margini di incertezza. Villocentesi e amniocentesi sono usate in genere per indagare i cromosomi del feto (analisi del cariotipo), dal momento che con l’aumentare dell’età della donna, soprattutto dopo i 35 anni, aumenta il rischio di alterazioni cromosomiche (es. sindrome di Down). Ma l’indagine sui cromosomi non dice nulla sulla FC, per la quale è necessaria invece l’indagine dei geni, in particolare la ricerca del gene CFTR e delle sue mutazioni. Se la coppia che pensa ad avere figli vuole prevenire il rischio che nascano con FC, può decidere di fare il test per il portatore del gene della fibrosi cistica prima dell’avvio della gravidanza (test preconcezionale), e nel caso risultassero portatori entrambi, allora è indicata la diagnosi prenatale per FC (con villocentesi).

1. Borgo G, Fabiano T “Effect of introducing prenatal diagnosis on the reproductive behaviour of families at risk for cystic fibrosis. A cohort study”. Prenat Diagn 1992; 12(10):821-30.
2. Gotz I and Gotz M “Cystic Fibrosis psychological issues”. Paediatric Respiratory Reviews 2000; 1:121-127.