Buongiorno, mio marito è portatore sano di FC mutazione delta F508, io sono portatrice sana della variante genomica Y301C. Abbiamo avuto due bambini, il più piccolo dall’età di 3 mesi ha riscontrato problemi ai bronchi, bronchiale, muco denso, respira con dei fischi, più volte ci siamo recati in Ps per questo problemi respiratori. La mia domanda è potrebbe essere malato di fibrosi cistica, di questa mutazione? Lo screening alla nascita dà un esito attendibile anche sulle mutazioni rare? Grazie.
Le strategie per eseguire lo screening neonatale possono essere molto diverse da una regione all’altra, e questo rende difficile rispondere alla domanda posta. Non ci è chiaro se il bambino sia stato effettivamente richiamato dopo lo screening neonatale per eseguire un test del sudore.
La mutazione F508del è la più frequente mutazione del gene CFTR; solo se associata a una seconda mutazione nel gene CFTR è sicuramente causa di malattia FC in forma “classica” (coinvolgimento di più organi e andamento peggiorativo con l’età).
La mutazione Y301C è una mutazione molto rara, identificata per la prima volta nel 1992 in uno studio delle mutazioni di malati FC dell’isola di Cipro. È una mutazione missenso, cioè di quelle che comportano nella catena di aminoacidi della proteina CFTR la sostituzione di un aminoacido al posto di un altro (in questo caso la tirosina al posto della cisteina).
Non è presente nel database di riferimento www.cftr2.org per cui non è possibile fornire indicazione dettagliate sul suo potenziale di causare fibrosi cistica.
In merito al quesito posto, il figlio ha una probabilità di 1 su 4 di aver ereditato entrambe le mutazioni dei genitori, ma se lo avesse fatto va valutato clinicamente se effettivamente questo possa comportare in lui la presenza di fibrosi cistica.
Il consiglio che possiamo dare è quello di rivolgersi al pediatra curante ed eventualmente a un centro Regionale specializzato per la cura della Fibrosi Cistica (un elenco si può trovare qui) per valutare se siano necessari accertamenti genetici (prelievo al bambino per valutare se ha ereditato le mutazioni dei genitori) e clinici per il bambino.
